遗传性代谢缺陷（英語：Inborn error of metabolism）在新陳代謝過程中，除了製造出營養外，如果身體未能將食物其他部份成功代謝成為可以從排泄器官（如消化系統，泌尿系統及排汗系統、呼吸系統等）排出之廢棄物，這些廢棄物將遺留在身體器官裡，最終會對身體產生不良後果，形成毒害。 The...

(G6PD)），俗稱蠶豆症，是一種遗传性代谢缺陷，容易引發溶血反應。大多數時候病患不會有症狀，但假如受到特定刺激就會引發一些症狀，像是黃疸、深色尿液、呼吸急促或感到倦意。複合症狀可能包含貧血、新生兒黃疸。至於某些患者可能從未出現症狀。 蠶豆症是一種X性聯隱性遺傳（英语：X-linked...

IEM可以指： 遗传性代谢缺陷（Inborn errors of metabolism） 入耳式耳机（In-ear monitor） 英特尔极限大师赛（Intel Extreme Masters） Internet Explorer Mobile...

紫質症（英語：porphyria）又稱紫质症、吡咯紫質症，是因血红素生物合成途径中酶缺陷，导致该反应过程中间代谢产物（卟啉化合物、卟啉前体）生成过量并蓄积于肝脏等组织，引发神经系统症状、光敏性皮肤损害症状，甚至内脏器官病变的一组代谢障碍性疾病。此病多数属遗传性疾病，呈常染色体显性或隐性遗传，且已发现至少7种类型。...

或尿酸，它們毒性更小。尿素循环反应将含氮的代谢产物，主要是將毒性較強的氨，转为較為無害的尿素或尿酸，前者会通过肾随尿液排出。尿素循环的不足发生在某些遗传性疾病（遗传性代谢缺陷），并且发生在肝功能衰竭。肝功能衰竭的结果是含氮废物，主要是氨的积累，从而导致肝性脑病。...

代谢途径相关的分子。 新陈代谢主题 生物学主题 基础代谢率 抗代谢物 量热法 遗传性代谢缺陷 铁硫世界理论，一种关于生命起源的理论。 呼吸运动计量法 食物热效应（英语：Thermic effect of food） 水代谢（英语：Water metabolism）...

disease，LSD）又称溶酶体贮积病，是一群約50種罕見遺傳性代謝疾病，是由於溶小體功能的缺陷所造成的。溶小體是細胞中的代謝小泡，它們消化大分子，並將剩下的片段傳給細胞中的其它部分，以進行再利用。此一過程需要幾種關鍵的酵素。如果其中一種酵素由於突變而有缺陷，大分子們就會聚積在細胞中，最後使細胞死亡。...

尿中出現乳清酸可能會導致乳清酸尿症（英语：orotic aciduria）以及酸血症。病因可能是遗传性代谢缺陷（如尿素循環缺失症）導致血液中氨含量過高。 有一種X染色體關聯性聯遺傳疾病，稱為鳥胺酸氨甲醯基轉移酶缺乏症（英语：ornithine transcarbamoylase...

尿刊酸最初由化学家M. Jaffé在1874年从狗尿中获得 因此得名Urocanic(拉丁語：urina =尿canis = 狗)。 遗传性代谢缺陷 Jaffé, M. Concerning a new constituent in the urine of dogs. Ber. Deut...

以及饮酒（尤其对于糖尿病患者）。其他病因包含腎功能衰竭、特定腫瘤、肝疾病（英语：Liver disease）、甲狀腺機能低下症、饑饉、遺傳性代謝缺陷、敗血症、反應性低血糖（英语：Reactive hypoglycemia）與服用包含酒精在內的藥物或毒品。健康嬰兒如果數小時沒有進食，也可能會引發低血糖症狀。...

遺傳性代謝缺陷，肇因於苯丙氨酸的代謝能力下降。如果不接受治療，苯丙酮尿症可能引起智能障礙、癲癇發作、帶來行為問題以及精神疾患；患者可能也會帶有發霉氣味跟較淺的膚色。如果產婦患者沒有好好接受治療，可能會帶給婴儿心臟疾病、小頭畸形，或導致婴儿出生體重過低。 苯丙酮尿症係為一種遺傳疾病承襲自父母，由於苯丙氨酸羥化酶（簡稱為...

Archibald Edward Garrod，1857年11月25日—1936年3月28日）是一位英国内科医生和遗传学家，牛津大学教授，是研究遗传性代谢缺陷的先驱，黑尿症发现者，1910年当选皇家学会会士。 父亲阿尔弗雷德·巴林·加罗德和兄长阿尔弗雷德·亨利·加罗德都是生理学家和动物学家。 [www...

巴氏症候群（巴氏症候群，Barth Syndrome）是一種遺傳性疾病，由荷兰医生彼得·巴特（德语：Peter_Barth_(Dichter)）于1983年发现 。巴氏征是一种X染色体遗传缺陷，通常由母亲作為基因突变携带者传给儿子，全球僅有一例為女性。X染色体Xq28位置上的Tafazzin（英语：Tafazzin）（亦作Taz或者G4...

雷氏症候群的病因尚不清楚，通常是在病毒感染疾病（例如流行性感冒或水痘）康復後開始出現，約90%的兒童病患都和使用阿斯匹靈有關，遗传性代谢缺陷也是風險因子之一。血液檢查會發現高血氨（英语：Hyperammonemia）、低血糖及凝血酶原時間加長的情形。多半也有肝腫大的症狀。...

輕微，也可能嚴重。先天性障碍可以分為二類：結構性缺陷是指身體器官或部位在外形或是結構上的缺陷，而功能性缺陷是指身體部位在功能上的缺陷。功能性缺陷包括代謝疾病及退行性疾病。有些先天性障碍則同時包括了結構性缺陷以及功能性缺陷二者。 先天性障碍可能是因為遺傳疾病、染色体畸变，或是懷孕時暴露在特定化學物質...

代謝疾病(代謝病)是一種影響人類（或動物）細胞生產能量的障礙，又稱為新陳代謝失調症。大部份代謝疾病都是遺傳性疾病，而有部份是從飲食、毒素、感染等而有。遺傳性的代謝疾病一般稱為先天性代謝缺陷。一般來說，遺傳性的代謝疾病都是先天性缺少或不正常構成在細胞代謝過程中重要的酶。 代謝作用三個最大的類別為： 肝醣儲積症——影響糖類代謝的障礙。...

性肝炎，内因子缺乏，炎症性肠病等可导致叶酸等维生素吸收减少造成辅因子含量不足； 遗传性因素：同型半胱氨酸代谢过程相关的酶发生基因突变，使得基因编码的酶活性减低或不表达，其中最常见的是胱硫醚合成酶缺乏症。 同型半胱氨酸为蛋氨酸的中间代谢...

海藻糖酶（英语：Trehalase）（將海藻糖分解為2個葡萄糖） 有關小腸雙醣酶的全面科學概述，可以參考OMMBID的第75章。 欲了解更多線上資源和參考資料，請參閱遗传性代谢缺陷。 Charles Scriver, Beaudet, A.L., Valle, D., Sly, W.S., Vogelstein, B.,...

VWF的遗传性或获得性缺陷会导致类血友病(vWD)，这是一种皮肤和粘膜出血素质，导致鼻出血、月经过多和胃肠道出血。突变发生的时间点决定了出血素质的严重程度。共有三种类型（I、II、III），II型又进一步分为几个亚型。治疗取决于异常的性质和症状的严重程度。大多数vWD 病例是遗传性...

继发性红细胞卟啉代谢异常：铅中毒。 珠蛋白异常所致溶血 珠蛋白肽链合成量的异常所致溶血：海洋性贫血。 珠蛋白肽链的结构异常所致溶血：异常血红蛋白病。 遗传性红细胞酶缺乏所致溶血：如G6PD缺乏症、丙酮酸激酶缺乏等。 红细胞膜异常所致溶血 遗传性红细胞膜缺陷：如遗传性棘形细胞增多症、遗传性口形细胞增多症、遗传性椭圆细胞增多症、遗传性球形细胞增多症。...

text through many universities. There is also the OMMBID blog. 高脯氨酸血症 遗传性代谢缺陷 Prolidase deficiency Prolinol （英文）脯氨酸 MS Spectrum （页面存档备份，存于互联网档案馆） （英文）脯氨酸生物合成...

overload、Hemochromatosis），又名血色素沉著症、血鐵沉積症或血色病，是指體內鐵的過度累積。最重要的病因有兩個，一個是遺傳性疾病HFE遺傳性血色病，另一個是由重複輸血引起的輸血性血鐵沉積症（英语：Transfusion hemosiderosis）。 血色素沉著症 hemochromatosis....

缺陷會造成尼氏乃罕症候群。) 當嘌呤或嘧啶代謝循環中，因基因缺失而產生缺口，使這些化學物質沒有適當的代謝，且成人或孩童皆有機會罹患任何一種28種中遺傳性嘌呤代謝異常，可能還有更多尚未發現的異常。症狀包含痛風、貧血、癲癇、發展遲緩、失聰、腎功能衰竭或腎結石，或免疫力下降。 嘌呤代謝作用的調節具有藥物治療的價值。...

黑尿症（Alkaptonuria，AKU）是一種罕見的遺傳性疾病，和酪氨酸和苯丙氨酸的代謝障礙有關，是一種體染色體隱性遺傳，具有無法合成尿黑酸氧化酶的缺陷，這種酵素可降解有毒性的尿黑酸，這種酪氨酸副產物，會使軟骨區變成黑色，例如耳朵、眼睛。...

區分哪一種物質造成食物不耐，因為反應可能比較晚、是否有反應和劑量有關、也有可能會引起特定反應的物質在許多食物中都有。 代謝性食物反應是因為遗传性或是後天的代谢缺陷所造成，例如乳糖不耐、苯丙酮尿症及葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症（蠶豆症）。 药理学反應是因為食物中含有的低分子量化學物質，例如水楊酸敏感（英语：salicylate...

獨或受人庇護的生活方式、神秘、情感冷淡、疏離或冷漠。傳統上把AS稱為兒童時期精神分裂症。 遺傳性疾病：大約10–15% ASD個案具有明確的孟德爾（單基因）病症、染色體畸變或其他遺傳綜合症。 有些遺傳性代謝缺陷與ASD症狀有關，例如苯丙酮尿症。 胃腸道問題（GI...

遺傳性果糖不耐症是一種遺傳病，其會導致患者缺乏醛縮酵素，由此無法將果糖-1-磷酸轉變成為甘油醛，無法形成果糖1-6二磷酸、葡萄糖和乳酸，並造成果糖-1-磷酸堆積。 此遺傳病的發生率不明，極為罕見，而患者不進食果糖亦不會產生任何問題。 遺傳方面，其遺傳方式為體染色體隱性遺傳。若父因皆帶有缺陷基因，則下一代不分性別皆有4分之1機率遺傳。...

代谢，並决定性状的原理，变得清晰起来。 虽然DNA在细胞核中很早就被发现，但证明其为遗传物质的决定性实验是1944年艾弗里的肺炎双球菌转化实验。他和麦卡蒂（英语：Maclyn McCarty）等人发表了关于“转化因子”的重要论文，首次用实验明确证实：DNA是遗传...

代謝症候群或是神經退化障礙等病理變化都可以看到這些粒線體功能失調的蹤跡，現今科學界已聚焦在粒線體功能身上，為這些病理變化找出新的治療策略。 線粒體病（mitochondrial disorders）是遺傳缺損引起線粒體代謝酶缺陷，致使ATP合成障礙、能量來源不足導致的一組異質性病變。...

痛風（英語：Gout，學名：metabolic arthritis），又稱代謝性關節炎。當涉及到跖趾關節（英语：metatarsophalangeal articulations）時也稱為足痛風（Podagra）。經常被描述為週期性發作的刺激性關節炎，造成關節紅、軟、熱、腫（英语：joint...

半乳糖血症（Galactosemia）是一種遺傳性代謝疾病，病患不能正常地將半乳糖代謝，但病患具有可以將乳糖分解成半乳糖與葡萄糖的酶，所以這個症狀與乳糖不耐症不應混為一談。半乳糖血症屬於常染色体隱性遺傳，造成病患患病的主要原因是沒有足夠的半乳糖分解酶。 格佩特於1917年首先對這個疾病進行描述；在...