高脂血症（Hyperlipidemia，英式英文為 Hyperlipidaemia）又稱高脂蛋白血症（Hyperlipoproteinemia），俗稱血脂過高、高血脂，是指涉及血液任何或所有脂類以及又或脂蛋白異常升高水平的情況，是血脂異常（Dyslipidemia）最常見的形式（其中包括任何異常脂質水平）。脂質（脂溶性分子）由...

棘紅細胞的產生有兩種機制。在無β脂蛋白血症與肝功能異常的患者是由於膜上脂質結構的異常，在神經性棘紅細胞增多症與麦克劳德综合征患者體內則是由於膜蛋白的結構異常。 其中在肝功能異常的患者中，異常的載脂蛋白2（英语：APOA2）在血漿中累積會造成紅血球膜上膽固醇含量的增高，造成紅血球細胞膜的異常...

腦腱性黃瘤症是一先天脂質代謝異常疾病，由於2q33-qter位置上CYP27A1基因的缺損，導致細胞粒線體裡的固醇27-羥化酶無法順利作用，造成脂質中的膽甾烷醇及膽固醇無法有效地代謝而堆積在器官上，進而產生病變。 其發生率為1/50000，但此數據只代表高加索白人，全球整體數字則是未知。 遺傳方面，其遺傳方式為未知。...

異常與受損現象。膽固醇、醣脂，以及游離的神經胺醇或鞘氨醇會囤積在神經外組織，而GM2和GM3神經節苷脂會囤積在大腦，可能是上述突變所造成的結果。脂質囤積最後會達到有毒濃度，進而破壞細胞與組織，並且造成NPC的神經系統症狀。 D型尼曼匹克氏症...

尼曼匹克症（Niemann-Pick disease），是一種脂質代謝異常的遺傳疾病。過量脂類累積於病人的肝臟、腎臟、脾臟、骨髓等，甚至腦部，而造成這些器官的病變。遺傳模式為體染色體隱性遺傳，也就是說患病的男女比例相同，在父母雙方都帶因的狀況下，子女有25%的機會患病。 尼曼匹克症臨床上主要可分為...

肺泡蛋白沉着症（pulmonary alveolar proteinosis，PAP），又名肺泡蛋白沉积症，是一种罕见的肺部疾病。患者体内肺表面活性物质衍生的脂蛋白化合物在肺泡内异常聚积，干扰肺部正常的氣體交換与扩张，造成呼吸困难，肺部感染风险上升。病因可分为原发性和继发性，多为原发性自體免疫性。...

純高膽固醇血症 (272.1) 純高甘油脂血症 (272.2) 混合性高脂血症 (272.3) 高乳糜微粒血症 (272.4) 其他高脂質血症 (272.5) 脂蛋白缺乏症 (272.6) 脂質營養不良症 (272.7) 脂肪代謝障礙 (272.8) 其他脂質代謝疾患 (272.9) 脂質代謝疾患 (273)...

血脂异常是指血液中的脂质（如甘油三酯、胆固醇和磷脂）含量出現异常。在发达国家，大多数血脂异常的表現為高脂血症，也就是说血液中的脂质含量增高。血脂异常通常是由于饮食習慣和生活方式所造成。胰岛素水平的升高也会导致血脂异常。同样，蛋白质O-GlcNAc转移酶（英语：Protein O-GlcNAc...

法布瑞氏症（英語：Fabry disease，Fabry's disease，或Anderson-Fabry disease），或法布雷病，一種X染色體上基因異常導致的X-连锁隐性遗传疾病。因體內負責製造α-galactosidase（a-GAL）酵素的基因缺陷，造成體內醣神經胺醇脂質...

岩藻糖苷贮积症（英語：Fucosidosis）是一種溶小體儲積症，其會導致許多器官呈現廣泛性α-L岩藻糖蛋白（英语：Alpha-L-fucosidase）、糖脂質以及寡糖的堆積。亦會產生血管角質瘤，廣泛性毛細管擴張，手足發紺等。 此遺傳病至今只有100多宗報告。 遺傳方面，其遺傳方式為一體染色體隱性遺傳，缺陷基因位於第1號染色體短臂。...

cylcarnitine）含量過高時，可能代表脂質代謝異常的問題。但這些異常現象都會在恢復期時回到正常，因此在這個階段可以使用其他方法協助診斷。糖解作用相關的疾病可以用多種方式診斷，例如檢測運動後乳酸含量，若運動後乳酸含量未合理上升則可能代表糖解作用異常。粒線體疾病（英语：mitochondrial...

擁有載脂蛋白Eε4"等位基因"(allele)有較高風險底會生成阿爾茨海默氏症。載脂蛋白E為涉及包括膽固醇在內的許多脂質運輸的一種蛋白，並而能調節中樞神經系統中能含有多少的腦硫脂，且介導系統的稳态結構。業已發現，較高水平的載脂蛋白E與較大的腦硫脂耗損呈正相關。 載脂蛋白E的相關蛋白從髓磷脂取得腦硫脂...

II則被3個磷酸殘基和1個氨基甲酰基（Cm）修飾。 脂質A，是細菌內毒素活性的根源，並且幫助脂多糖分子錨定在外膜上。與多糖鏈不同，脂質A和核心寡糖是具有LPS的革蘭氏陰性菌均會存在的結構。絕大多數脂質A是由一個葡萄糖胺二糖構成的。其中大腸桿菌的脂質A在第1和4位點被磷酸化；在2和2位點各有一條脂肪酰...

syndrome）指生理代謝層面的心血管危險因子的聚集現象，這些危險因子主要包括高血壓（或血壓偏高但未達高血壓診斷標準）、血脂異常（dyslipidemia）（包含血中三酸甘油脂偏高、高密度脂蛋白膽固醇偏低等脂質代謝異常）、糖尿病（或空腹血糖偏高/葡萄糖耐受不良（glucose intolerance））、肥胖（特別指中心肥胖（central...

症有關。 不像其他加速性老化疾病，例如Werner症候群、Cockayne症候群或著色性乾皮症，早衰症並非是由具有缺陷的DNA修復程序所引起。因為這些"加速老化疾病"展現了老化的不同面向，但是並非是每個面向。它們常被稱之為"部分早衰症" 早衰症的診斷是根據患者的症狀，例如膚質改變、發育異常以及掉髮。此診斷可以藉由遺傳檢驗確認。...

帕金森氏症（英語：Parkinson's disease，簡稱PD）是種影響中樞神經系統的慢性神經退化疾病，主要影響運動神經系统，症狀通常隨時間緩慢出現，早期最明顯的症狀為顫抖、肢體僵硬、運動功能減退和步態異常（英语：gait abnormality），也可能有認知和行為問題；失智症...

東方人的飲食日趨西化的狀況，相較以往，飲食中脂肪攝取率便高，特別是脂肪的過度攝取，就變成內臟脂肪，危害身體健康。血液中之中性脂肪變多的狀況，就叫做脂質異常症，這是促進動脈硬化的原因。發芽糙米可以透過控制飲食中脂肪的吸收，而抑制中性脂肪的增加，使血液變得更清澈，有預防肥胖與動脈硬化的效果。 提升學習能力...

大腦剖面中的白質組織是由大量的髓磷脂（脂質）組成，在裸視觀察下呈現粉紅白。 白質控制著神經元共享的訊號，協調腦區之間的正常運作。人類到了約二十歲時，白質才會在不同腦區逐漸發育完全，而其生長的時機與成熟程度，會影響到學習、自我控制與精神疾病，例如精神分裂、自閉症與病態性說謊，青少年的「年少輕狂」的原因之一也是由於白質未發育完全。...

脂褐素，因為早先的證據顯示真正的脂褐素在體外環境是不會降解的；但在體內是否能持續不被分解是存疑的。 脂褐素的積累是造成老年黃斑變性以及退化性眼球疾病不容忽視的危險因素。 異常脂褐素的積累也會造成一系神經退行性疾病，稱為lipofuscinoses，例如神經元蠟樣脂褐素沉積症...

有人认为本病与下列疾病有关，尤其是发病较晚时。 脂质代谢异常----如尼曼-皮克病（一组通过特定基因突变影响物质代谢的疾病）； 胆固醇在肝、脾中未被正常代谢的过多堆积，胆固醇的其他脂质在颅神经系统中过多。 亚急性硬化性泛脑炎--由麻疹病毒慢性感染大脑引起。 它会引起脑部炎症和神经细胞的死亡。 结核性硬化症--以常染色体显性遗传的一种遗传性疾病。...

膽石症（英語：cholelithiasis）是指膽囊中有结石的状态或由胆囊结石引起的任何疾病。膽結石（英語：choleliths, gallstones）则是在膽囊內由膽汁成分沉淀而生的结石。大多數膽結石患者（約80%）不曾有過症狀。膽結石的患者中，有1-4%每年發生腹部右上方痙攣疼痛，稱為膽道絞痛（英语：Biliary...

血脂（blood lipids，blood fats）即血液中的脂质，可为“游离态”或与其他分子结合的“聚合態”。它们大多被覆在蛋白质囊中呈颗粒状运输，而且脂质的密度和蛋白质囊的类型决定了脂质颗粒的命运及其对代谢的影响。血脂的浓度，取决于肠道的摄入和排出，以及细胞的吸收和分泌。血脂包括膽固醇與甘油三酯兩大類，兩者的度量單位均為...

肺內血管及淋巴周圍組織的疾病。多數的間質肺病末期時會產生肺纖維化。 特發性間質性肺炎(idiopathic interstitial pneumonia) 肺泡蛋白沈著症(alveolar proteinosis) 塵肺症(peumoconiosis) 急性嗜伊紅性肺炎(acute eosinophilic...

protein）。在阿茲海默症病患中，Tau蛋白質發生突變而過度磷酸化（英语：Hyperphosphorylation），進而造成微管瓦解。釋出的Tau蛋白質會聚集起來，產生神經纖維團塊並且瓦解神經元的運輸系統。變性後的tau蛋白質將使轉座子運作異常，導致神經元死亡。 目前仍不清楚Aβ蛋白的異常合成與異常...

症屬於一種間質性肺纖維化症（英语：Pulmonary fibrosis）。 石綿沉滯症並無特定的治療方式，可能的建議療法使用氧氣治療，以及戒菸，因為肺部有石綿沉滯症後，比較容易受到感染，也建議施打季節性流感疫苗、肺炎鏈球菌疫苗。2015 年石綿沉滯症患者約有 15.7 萬人，其中約有...

異常及肌肉弱化。一般肌肉症狀會先從手腳開始進犯，之後進犯上臂及上半身。本病症狀會持續數小時至數週，在急性期間，15%的患者會進犯呼吸肌，可能危及生命，需要使用機械式呼吸輔助，有些則會影響自律神經系統，導致心率及血壓異常。...

網狀紅血球計數（reticulocyte count）異常。 血球容積比（英语：hematocrit）（hematocrit，Hct）偏低 紅血球數目偏低 膽紅素偏高 此疾病被國際PNH工作組分類為： 擁有溶血和血栓形成的典型PNH 合併其他併發症，例如骨髓疾病PNH再生不良性貧血，或是PNH骨髓增生異常症候群（MDS）...

功能：影響醣類、脂質、蛋白質的代謝，促進人體成長。 分泌異常造成的疾病： 巨人症（gigantism）：如果在人體發育期分泌過多時，則稱為巨人症。 生長激素缺乏症（growth hormone deficiency）：如果在人體幼年期分泌不足時，則稱為生長激素缺乏症。 肢端肥大症...

家族性高胆固醇血症（英語：familial hypercholesterolemia），缩写为FH，是一种遗传性疾病，表现为血液中高胆固醇水平（特别是极高的低密度脂蛋白（LDL）水平）和早期心血管疾病。 由于FH的基本生物化学性质，不同人的情况略有不同，高胆固醇血症患者相对于不患有此症...

鈣為多，此種組織中之磷多為有機型的化合物。 血液的磷分為有機態70%與無機態30%兩大類： 70%有機態: 主要為磷脂。磷脂質是細胞膜之組成分，調節溶質在細胞之間進出，含磷的脂蛋白能幫助脂肪之吸收。 30%無機態: HPO(42-50%)， H2PO(4-10%)，其餘40%為鈉、鈣、鎂的磷酸化合物。...

冠狀動脈性心臟病：由脂质沉积于动脉壁而引起的冠状动脉粥样硬化。 心血管病：包括高血压、糖尿病、高胆固醇等影响心血管功能的疾病。 肺性心脏病：一种因肺部疾病或胸壁畸形而导致的右心衰竭的疾病。 遗传性或先天性心脏病：遗传导致的先天性心脏结构或功能异常。 主動脈瓣狹窄（AS） 心房中膈缺損（ASD）...