共濟失調微血管擴張症候群是一種小腦運動失調疾病，常於3-6歲發病，並會有免疫不全、微血管擴張，以及容易發生癌症，對輻射的抗性亦有所下降。 其發生率為1/40000至100000。 遺傳方面，其遺傳方式為體染色體隱性遺傳疾病，但帶因者也常會帶有輕微的表徵。 罕見遺傳疾病一點通...

dipropionate）) 在一項隨機對照試驗中，倍他米松被證明可將與共濟失調微血管擴張症候群 (A-T) 相關的一些共濟失調症狀減輕28-31%。 倍他米松也用於刺激胎兒肺臟成熟，以預防新生兒呼吸窘迫症候群 (IRDS) ，並降低早產兒顱內出血的發生率和死亡率。 含有0...

自閉症 （neurexin 1） 急性間歇性紫質症（英语：acute intermittent porphyria） 白化症 共濟失調微血管擴張症候群 貝克威思－威德曼症候群 卵黄状黄斑营养不良（英语：Vitelliform macular dystrophy） β-酮硫解酶缺乏症 乙型海洋性貧血分子（英语：beta...

syndrome）与茹贝尔综合征。在非常罕见的情况下，整个小脑都可能缺失。遗传性的马查多-约瑟夫病（英语：Machado–Joseph disease）、共济失调微血管扩张症候群以及弗里德赖希氏共济失调（英语：Friedreich's ataxia）会导致逐步的与小脑损伤相关的神经变性。小脑之外的先天脑畸形也会引起小脑扁桃体疝（英语：brain...

發育不良母斑症候群（英语：dysplastic nevus syndrome）：又稱家族性非典型多痣黑素瘤（familial atypical multiple mole and melanoma syndrome，FAMMM-PC），與CDKN2A（英语：p16）抑癌基因相關。 共濟失調微血管擴張症候群...