先天性障礙（congenital disorder）又稱出生缺陷（birth defect）、先天缺陷（congenital defect），视情况有时称先天性疾病、先天畸形，是指發育中的胎兒因為遺傳性疾病或發育環境等因素導致某部位特徵、結構、功能的異常，導致在嬰兒出生時即有的病症，包括了身體（英语：Physical...

先天性橫膈疝氣是一種先天性的發育異常，因會限制肺部生長而具致命性。這種疝氣一般是發生在原本用於通過消化道的動口左側。有時候會在靠近胸骨的地方發現。這種疾病相當少見，約2,000-5,000名新生兒中會出現一位，死亡率約40%-69%。 先天性橫膈疝氣發生於胚胎發育時期的第6周，主要有幾種類型：...

畸形学（英語：Teratology）是研究生理上發展缺陷的学科。人们常常认为它就是研究人类先天性障碍的，但是其实畸形学的覆盖面比这个广得多。除了先天发育之外，它也研究其他的生命阶段（比如青春期）。此外，除了人类之外，它还研究其他的生命形式（比如植物）。与其相关的一个词，发育毒性（英语：developmental...

眼球发育障碍（希腊语：μικρός, mikros, 'small', ὀφθαλμός, ophthalmos, 'eye')，也称为先天性小眼球症，是一种眼睛发育障碍，其中一只眼睛（单侧小眼球）或两只眼睛（双侧小眼球）异常小，并有解剖畸形。 先天性小眼球症不同于无眼球症和小眼症。...

先天性甲狀腺機能低下症（congenital hypothyroidism），簡寫為CH，是指出生時缺乏甲狀腺激素的一種症狀。大約每4千位新生兒中會有一位新生兒的甲狀腺機能有嚴重的缺陷，其他有更多的新生兒有輕微或程度不一的缺陷。若出生後數個月不予治療，嚴重的先天性甲狀腺機能低下症可能會導致生長障礙...

颚裂-先天性脱位症候群是一種先天性障碍，由Larsen於1950年發現。常見病徵包括先天性膝部向前脫臼、髖關節及手肘脫臼、鼻樑較扁、前額寛大等。颚裂-先天性脱位症候群主要導致循环系统和骨骼出現異常。這個疾病是由於製作filamin B的基因出現缺憾，導致其無法正常調控细胞骨架的結構和活動。這個疾病的基因於染色體3p21...

先天性心臟病（Congenital heart defect, CHD）是指在嬰兒出生時就已有的心臟問題。徵象和症状隨心臟問題的種類而不同。症状可能很輕微，也可能危及生命。若有症狀，可能會包括呼吸急促、發紺、體重增加緩慢、以及容易疲倦。一般不會有胸痛的症狀。大部份的先天性...

先天可能指： 先天与后天，心理学的一种争论。 先验，陈述性知识的分类。又称“先天”。 先天性障碍 先天性橫膈疝氣 地中海贫血 先天性脑积水 根達綜合症 先天 (年号)，唐朝皇帝唐玄宗李隆基的年号。 先天五帝，参见三皇五帝。 先天图，陈抟道士的作用。 先天道 先天道院，台湾一贯道教会 後天...

joint）痛、功能性神经障碍（英语：Functional neurologic disorder） 病因不明症 功能性胃肠病（英语：Functional gastrointestinal disorder） 功能症状（英语：Functional symptom） 先天性代谢缺陷病 Natelson...

先天性肌肉病變是一種多數為遺傳性，而出生時或青少年期發生的肌肉疾病，其分先天性肌肉營養不良及非進行性先天性肌肉病變。此項病變已達40餘種變化。 其發生率為按各種不同變種而不同。 遺傳方面，其遺傳方式為亦是按各種不同變種而不同。 罕見遺傳疾病一點通...

先天性碘缺乏症候群（又稱矮呆病、克汀病、呆小病）是指因孕婦對碘的攝取不足，使得嬰兒先天性缺乏甲狀腺激素（先天性甲狀腺機能低下症），而導致嚴重阻礙身心發展的一種症狀。一般通过使用加碘盐进行预防。 先天性甲狀腺機能低下症可能是地域性的、遺傳性的或偶發性的。若不治療，可能會導致身心發展上輕度或重度的損傷。...

先天性膽酸合成障礙是一種遺傳病，其會導致膽酸無法合成。由於膽酸需要不少基因合作，所以先天性膽酸合成障礙又分不同種類。臨床上有膽汁滯留、黃疸、肝硬化等表徵。 此遺傳病的發生率未知。 遺傳方面，其遺傳方式為體染色體隱性遺傳。 罕見遺傳疾病一點通...

血管狭窄是指血管或其他管状器官或结构出現异常狭窄的狀況。平滑肌收缩、动脉粥样硬化均會引起血管狭窄。醫生一般通過医学影像来确认患者是否出現血管狭窄。 酒精 动脉粥样硬化 先天性障碍 钙化 糖尿病 醫源病 感染 炎症 缺血 贅生物 吸煙 Dorlands Medical Dictionary:stenosis. www.mercksource...

brain injury）（ABI）是用來區分腦損傷是在出生後受到的腦部損傷，或是因為遺傳障礙（英语：genetic disorder）的腦部損傷（GBI）或先天性障碍造成的損傷（CBI）。原發性及繼發性腦損傷（英语：Primary and secondary brain...

新生儿科是小兒科下面的一個子科，主要涉及新生儿特别是患病或早产新生儿的护理和救治。這些新生兒基本是早產嬰兒、低出生体重儿、宫内生长受限嬰兒、先天性障碍嬰兒以及敗血症嬰兒。異常的新生兒主要在新生儿重症监护病房救治。医学界早在1860年代就认识到婴儿死亡率较高，但直到新生儿重症监护水平的进步才导致現在婴儿死亡率显着下降。...

DSM-5，神經發育障礙包括： 注意力不足過動症 (ADHD)。 發展性語言障礙（DLD），舊稱特定語言障礙（SLI）。 溝通、言談或語言障礙、言語表達障礙、語言流暢障礙、社交（語用）溝通障礙（SPCD）及語音障礙（SSD）。 自閉症譜系障礙（ASD）。 智力障礙（IDs）或智力發育障礙（IDD，舊稱精神發育遲緩）及整體發育遲緩（GDD）。...

毁容是指一个人的外表受到严重的伤害，例如疾病、先天性障碍會引起外表受傷或出現伤口。不同文化对毁容的态度差异很大，由於毁容者往往會被污名化，以及一般人不太會信任和尊重毀容者，并且常常试图避免接触毀容者， 所以毀容者往往會有心理壓力，並有可能出現心理問題以及重性抑鬱疾患。 Hartung, Franziska;...

先天性腎上腺增生症（英語：Congenital adrenal hyperplasia，简称：CAH）是指一组与肾上腺激素生物合成完全（经典形式）或部分（非经典）异常有关的疾病。这种情况的特点是皮质醇或醛固酮分泌不足（经典型伴有盐分流失），与肾上腺雄激素过度分泌有关。在经典形式中，代谢失代偿（脱水...

单足动物是指只有一只脚和一条腿的人或生物。如果只通過一條腿走動則被稱為单足运动。许多双壳纲和几乎所有的腹足纲软体动物都只有一隻腳。由于遇到事故後被迫截肢以及有先天性障碍的动物和人类也可能只有一条腿。另外很多神話中也有单足动物。 Kunz 2008, p. 47. Christenson, Allen J. Popul...

布朗氏综合征（Brown's syndrome）是一種罕見的斜视症狀，患部眼睛無法看較高的地方。布朗氏综合征可能是先天性障碍，也可能是後天的。布朗氏综合征是因為上斜肌無法正常動作，因此眼睛無法看較高的地方，尤其是往內側看時格外明顯。哈羅德·W·布朗在1950年首次描述此疾病，一開始命名為上斜肌腱鞘綜合徵（superior...

氟硅唑（DPX-H6573）是一種由杜邦发明的有机硅杀真菌剂，用來控制各種水果和蔬菜農作物的真菌感染。它對动物有中度毒性，大量攝入後可能會導致先天性障碍。 氟硅唑 in the Pesticide Properties DataBase (PPDB) Moberg, W. K.; Basarab,...

(744) 先天性耳、臉及頸部之畸形 (744.0) 耳畸形導致聽覺障礙者 (744.00) 耳畸形伴有聽覺障礙者 (744.01) 外耳缺損 (744.02) 其他外耳畸形伴有聽覺障礙者 (744.03) 除耳骨外先天性中耳畸形 (744.04) 先天性耳骨畸形 (744.05) 先天性內耳畸形 (744...

畸形足是一种先天性障碍，是指嬰兒出生時一隻腳或雙腳不正常的自然彎曲。其中男嬰患上畸形足的概率比女嬰更大。出現畸形足的概率為四百分之一。 如果不及時治疗，畸形足會造成患者行動異常、疼痛以及行走困难。目前尚未釐清造成畸形足的確切原因。 据信遗传和环境因素都有可能導致嬰兒出現畸形足。 Gibbons, PJ;...

為體染色體顯，位于7号染色体上。FOXP2基因在许多其它具有复杂发声、及发声学习能力的动物，例如鸣禽中，也有发现。该基因的异常在人类导致特定的先天性言语障碍。 语言学家一般认为FOXP2不仅与言语运动控制有关，也与语法、语义等更高级的语言功能有关。其主要理由在于 FOXP2异常同时导致语言理解困难；...

脊柱裂（Spina bifida）為一種神經管發育缺陷（英语：neural tube defect）。乃描述一種脊椎骨及神經管未順利閉合先天性障碍。主要可分為三類：隱性脊柱裂（spina bifida occulta）、脊髓膜膨出（meningocele），以及脊髓脊膜膨出（myelomening...

部发育遲緩，喉部最終未完全發育成熟，也可能会发生变声障碍性假声。 情绪压力 第二性征发育迟缓 牴觸青春期变化 早期破音导致的自我意识 成年后的自我意识 过度仰慕另一个男性或兄弟姐妹 过度的母体保护 喉部肌肉紧张，然后导致喉部抬高 肌肉不协调 先天性喉部畸形 声带不对称 单侧声带麻痹...

推廣的的面向（增加個人相關意識，幫助個人有健康及充實的性生活） 預防的面向（諮詢） 治療的面向（個別性疾病的臨床治療） 康复的面向（帮助患者恢复性健康） 性器官的疾病可能是先天性障碍，也可能是後天的，是指和病理学有關，會影響性健康满足的問題。一些器官上的变异，例如缺少性器官、雌雄間性或其他遗传学畸形，或是身體損傷（例如截肢或...

，还可伴有不同程度的颌骨组织缺损和畸形，进而导致面中部塌陷，甚至碟形脸，咬合错乱。 唇裂與腭裂係肇因於面部組織在產前的發展未能成功接合，這是一種先天性障碍。在大部分病例中，成因尚不明確；患病的風險因子（英语：Risk_factor）包括懷孕時吸菸（英语：Smoking and...

insufficiency）、先天性腎上腺增生，以及某些药物，如某些利尿劑、非甾体抗炎药和血管紧张肽I转化酶抑制剂等。 原发性醛固酮减少症 原发性肾上腺皮质功能不全（英语：adrenal insufficiency） 先天性肾上腺皮质增生（类固醇21-羟化酶缺乏症（英语：Congenital...

transaminases）。嚴重的副作用有肝臟疾病、長QT綜合症、及癲癇發作。使用於懷孕的患者，可能會增加流产風險；高劑量使用可能會導致新生兒先天性障碍。 氟康唑是抗真菌藥劑﹙口服或靜脈注射﹚。大扶康是口服藥膠囊。服食後有效成份存在於血液﹑尿﹑皮﹑汗﹑淚﹑體液等，屬全身性藥物。 它能抑制真菌／黴菌﹙例如:...

CDK13相关疾病（英語：CDK13-related disorder），又称先天性心脏病、面部异常及智力障碍相关疾病（英語：Congenital heart defects, dysmorphic facial features and intellectual developmental disorder...