成骨不全症（osteogenesis imperfecta），簡稱OI，又稱脆骨症，是一種主要影響骨骼的遺傳性疾病。它導致骨骼容易骨折。嚴重程度可能從輕微至嚴重。其他症狀可能包括藍鞏膜，身材短小，關節鬆動（英语：Hypermobility (joints)），聽力受損，呼吸問題和牙齒問題。若是嚴重的...

短指症（Brachydactyly）又名短趾症，是一種常染色體顯性遺傳病。其主要症状为手指、腳趾中的跖骨短小甚至消失。A-1型短指癥發病與於2號染色體長臂上的IHH基因有關，一般以第四跖骨短小者居多，也偶有發第一跖骨短小症等。患病者以正常人姿勢走路，第四跖骨則容易受累。...

軟骨發育不全症（英語：achondroplasia）是一種顯性遺傳性疾病，患者位於第四對染色體上基因「纖維芽細胞生長因子第三號接受體」（FGFR3）出現缺陷，引致骨骼發育不良，身材比較矮小、鼻樑塌陷、脊椎彎曲、手指腳趾粗短、下肢較短且常呈Ｏ型腿等現象，大多數患者的智能完全正常。 其發生率為1/15000至1/40000。...

骨折可以是強力的撞擊或壓力導致，情況嚴重時，骨骼可能碎成數塊；在某些骨骼弱化的醫學狀況下（如骨質疏鬆症、骨質缺乏（英语：Osteopenia）、骨癌、成骨不全症）受到輕微創傷也可造成骨折，被稱為病理性骨折（英语：Pathologic fracture）。 儘管骨組織不具有疼痛接受器（英语：Nociceptor）（一種感覺接受器），但骨折有多種原因可造成疼痛：...

登革热（法語：la fièvre de la dengue ; 英語：dengue fever，星馬作骨痛溢血热症，又称断骨热、天狗熱、骨痛热症）是一種由登革热病毒引起的由蚊媒热带病（英语：tropical disease）。患者大約會在感染後3到14天後發作，症状包括发热、頭痛、肌肉和关节痛，还...

在較年長的小朋友和青少年的身上，患者會表現出明顯的智力不全、小腦症、臉部特徵變得粗魯、突出的眼眉骨、深陷的眼睛、扁鼻樑、嚴重的咬合不正、脊椎側彎。 受影響的女性患者會踏入青春期，第二性徵、月經會如常出現，生殖器官正常，但曾發現心型的子宮。受影響男性的睪丸通常會比較細小，但可正常製造精子。 貓哭症...

愛德華氏综合征（亦稱18-三體症）是一種遺傳疾病，是（所有或是部份）18號染色體中出現第三個染色體。身體許多部位都會受到影響。有愛德華氏症候群的嬰兒常會有宫内生长受限及先天性心臟病的問題。其他特徵包括小頭、下頜較小、持續地緊握著的拳頭併指頭重疊，也會有嚴重的智能障礙。 大部分病例肇因於配子形成...

科學家仍努力確定自閉症的形成原因。自閉症與遺傳有高度關聯，據稱主要是基因所致，但牽涉的基因很多，環境因素也可能有關係。目前還不清楚為什麼自閉症經常與注意力不足過動障礙、癲癇、智力障礙等疾病同時發生。關於自閉症診斷應包括哪些內容、是否存在有獨特意義的自閉症亞型，以及潛藏在更為廣大人群中的泛自閉症...

2012年12月，在民主黨的「次的内阁」中，總務大臣兼地域主權改革擔當大臣。 2017年，民進黨副代表。 2018年，国民民主党代表代行。 2018年9月，国民民主党国会对策委员長。 原口一博元総務相、骨の遺伝性難病とツイッターなどで公表骨形成不全症か （页面存档备份，存于互联网档案馆）産経ニュース2016年12月12日...

軟骨形成異常 (756.5) 骨形成異常 (756.50) 骨形成異常 (756.51) 骨發生不全 (756.52) 骨質石化病 (756.53) 全身骨脆弱性硬化 (756.54) 多發性骨質纖維化變性 (756.55) 軟骨外胚層變性 (756.56) 多發性骨骺變性 (756.59) 其他骨發育不良...

形成四聚物（tetramers）使紅血球的攜氧能力降低。 乙型（β）地中海貧血的患者則是在第11號染色體上的HBB基因發生突變。不正常的細胞會製造過量的α蛋白鏈，然後結合在紅血球的細胞膜上造成細胞膜損壞；若其濃度過高，則有形成有毒聚集體（aggregates）的可能。 地中海貧血症...

Graefe征，Joffroy征，Mobius征。 浸润性眼征：显著突眼，眼球活动受限甚至固定，眼睑水肿、闭合不全，结膜充血、水肿，角膜溃疡，全眼炎甚至失明。 皮肤损害：白人多见，多发生于胫骨前下1/3处（故又名“胫前黏液性水肿”），也可见于足背、踝关节、肩部、手背或手术疤痕处，偶见于面部，多为对称...

Beta-磷酸三钙可做成支架，运用在作用于骨细胞的药物传输 。 骨质形成和骨再生涉及多种复杂的生物学过程。科学家将多种生物材料应用于体内和体外的许多实验以了解骨质形成和骨再生的过程。在众多生物材料中，天然存在于骨质中的磷酸钙因其优秀的骨再生性质被用于大量研究。磷酸钙可以单独直接或者辅助其他生物材料被用于促进骨质形成和骨...

示視黃酸以及維甲酸受體γ激動劑，可透過抑制BMP途徑中的第二信使系統，阻止異位骨化的形成。 國際FOP協會（英语：International FOP Association） 成骨不全症 鹼性磷酸酶 骨塑型蛋白 骨化性肌炎（英语：Myositis ossificans） FOP朋友（英语：FOP Friends）...

不是下颌骨的咀嚼运动，这可能导致咬合创伤。” “定期重复地咬牙或有节奏地用力磨牙。” 磨牙症可以根据异常活动发生的时间细分为睡眠磨牙症或觉醒磨牙症。这是使用最广泛的分类，因为睡眠磨牙症与觉醒磨牙症的病因通常不同，尽管对牙齿状况的影响可能相同。治疗通常还取决于磨牙症...

此症初期可能並無徵狀，甲狀腺會漸漸腫大並形成不會疼痛的甲状腺肿（goiter）。某些患者最終會發展成甲狀腺功能減退症，並導致體重增加、倦怠、便秘、情緒低落以及全身疼痛。患病多年後，一般而言甲狀腺的體積會縮小。此症的潛在併發症包括淋巴癌在內。 此症...

40%的患者会患虹膜炎，造成眼部发红、眼痛、失明、怕光。这是HLA-B27抗体在脊柱和虹膜都发生作用的结果。其他并发症还有胸痛、疲劳。 18岁前发病常导致四肢关节——尤其是膝关节——肿大疼痛。青春期前发病可能会踝关节和脚部关节肿痛，出现跟骨骨刺。 強直性脊柱炎的起因，医学上迄今未能完全了解，但该病似与免疫系统的缺陷有关。现代医...

骨细胞活性和增加新骨形成的作用，用于治疗骨质疏松。 特立帕肽中文商品名，台湾为骨穩，中国大陆为复泰奥。 特立帕肽适用于患严重骨质疏松的患者，目前也正在进行评价该药对于治疗成骨不全症方面的药效的临床试验。 不应給存在增高的患骨肉瘤风险的患者开用特立帕肽。这样的患者包括佩吉特氏骨病（Paget's...

如白色念珠菌等真菌以及如金黃色葡萄球菌等細菌。剌激源包含配帶不適當的假牙、舔嘴唇、用嘴巴呼吸導致的嘴部乾燥、日曬、嘴部過度閉合、抽煙，以及輕微創傷。過敏源則包含牙膏、化妝品及食品等物質。其他病因可能包含營養不良或免疫功能不良 。會發生此症通常是多重因素作用的結果，對患者進行感染及皮膚過敏源測試將有助於診斷肇因。...

骨形成在头骨、下颌骨、锁骨、肋骨和长骨的骨干中最为突出，并且骨形成贯穿一生。这是一种非常罕见的病症，2002年大约有30例已知病例。1967年，范布赫姆（英语：Frans van Buchem）对15名荷兰裔患者的疾病进行了描述。硬化症...

症。 牛皮癣可发生于任何部位，特别常见于经常遭受外压摩擦的部位如肘膝背侧、四肢伸侧、骶骨部位附近及头皮等处，两侧往往多多少少地对称。 表皮的角质层细胞不能完全成熟，成为角化不全的细胞，细胞束之间有充着空气的间隙。临床上所见鳞屑为银白色云母状，就是由于含空气的角化不全角质层折射光线的缘故。在角化不全...

1%，大洋洲则为15.3%。 便秘通常有許多成因，常見原因包含內有糞便的結腸運動得很慢、患有腸躁症或骨腔疾病等，相關的潛在性疾病包含甲狀腺功能減退症、腹瀉、帕金森氏症、結腸癌、憩室炎、炎症性腸病等，導致便秘的藥物包含鴉片類藥物、部分抗胃酸藥、鈣通道阻滯劑以及抗膽鹼劑，大約90%服...

形成所谓的罗伯逊易位，又称为着丝粒融合。 嵌合体型：患者体内同时存在正常细胞和21-三体细胞，其临床表现取决于三体细胞的比例，比例越高，症状越明显。 唐氏综合症是人类最常见的染色体异常。在全球范围内，截至2010年，每1000名新生儿中约有1人患有唐氏综合症，并导致约17,000人死亡。在不...

形成時發生的偶發事件；在少數病例中，威廉斯氏症候群是遺傳自顯性患病的父母（體顯性遺傳疾病）；患者的特殊面部特徵（闊嘴、朝天鼻、人中長、窄而小的下巴、泡泡眼、尖耳朵、脖子長、斜肩等）常被認為是缺失了特定的基因，通常確診是基於症狀引起懷疑（例如，出生是即有心臟瓣膜閉鎖不全...

腳跟疼痛的鑑別診斷非常多，病理診斷包括（但不是只有這些）：跟骨壓力性骨折（英语：Calcaneal fracture）、足底跟骨滑囊炎（英语：Plantar calcaneal bursitis）、骨關節炎、椎管狹窄影響到腰椎第五節或薦椎第一節的神經根、足跟脂肪墊症候群、甲狀腺機能低下症...

不全的罕見先天性疾病，肇因於受精后第23至第26天内神经管出現缺陷，使其延髓末端无法闭合。雖然稱作「無腦」畸形，不過就算患者只是少了一部份的脑，例如端腦，也仍定義為無腦畸形。患者剩余下來的腦部结构通常只覆盖了一层薄膜，皮肤、骨...

齒及面部異常，包括咬合不正 (524.0) 頷骨大小顯著異常 (524.00) 頷骨大小異常 (524.01) 上頷骨增生 (524.02) 頷骨增生 (524.03) 上頷骨發育不全 (524.04) 下頜骨發育不全 (524.05) 巨頰症 (524.06) 小頦畸形 (524.09) 其他特定之頜骨大小異常...

成骨细胞合成3种维生素K依赖Gla蛋白质。骨質新陳代謝 血管 在大脑硫脂代谢中可能有作用 維生素K發生缺乏的原因是由於在腸中吸收被干擾（例如膽管阻塞）或由於治療或意外服用維生素K拮抗劑，而因營養缺乏引致維生素K缺乏症是很罕見的。由於維生素K的缺乏而使Gla 殘基不能或只部分生成，因此Gla蛋白質是不...

骨」是由于萨迦文学（Saga）提及他无法行走，需要别人抬着走，这很可能是患有成骨不全症，也有可能是罹患埃勒斯-當洛二氏症候群。然而，《拉格納之子的故事(Ragnarssona þáttr)》中有一段文字暗示所謂的「無骨」只是陽痿的隱喻。 根據拉格納·洛德布羅克的故事，伊瓦爾之所以「無骨...

柯凱因氏症候群（又称“早衰症”） 根达综合症（又称“先天形成红血球紫质缺乏症”或“先天性红细胞生成性卟啉病”） 多发性错构瘤综合征 颅骨纤维结构不良综合征（又称“柯鲁松氏综合征”） 先天性巨结肠病 Jackson-Weiss综合征 多发性内分泌腺瘤2型 无综合征性耳聋 常染色体隐性遗传无综合征性耳聋 斐弗综合征 紫質症（又称“卟啉症”）...

骨間關節的過度屈曲及遠端指骨間關節的過度伸直）、鵝頸畸形（近端指骨間關節的過度伸直及遠端指骨間關節的過度屈曲）。拇指可能會發展成Z形拇指畸形，即掌指關節的固定性屈曲及關節移位，令手部形成正方形狀。 關節外的影響亦是另一個與骨關節炎不同的地方，所以類風濕性關節炎是一種多系統病症。就如大部份患有此症...