グルタミンをコードするシトシン・アデニン・グアニン）の繰り返し配列が存在する。これは非病原性の場合では11〜34コピーの反復であるが、病原性遺伝子では37〜876コピーにもなる。繰り返し配列は系代する際に伸長し、特に父方の患者から受け継ぐときには原因不明の機構により大きく増加する。ポリグルタミン病である。...

ポリグルタミン病の属する。これは日本の優性遺伝型脊髄小脳変性症のおよそ2/3を占める。SCA以外のポリグルタミン病としてはハンチントン病や球脊髄性筋萎縮症が知られている。ポリグルタミン病では、様々な原因遺伝子内のグルタミン...

toxic functionが病態と考えられている。 ポリグルタミン病でありポリグルタミン鎖の伸長した変異蛋白質は折りたたみ異常により高次構造異常を呈し、不溶性のオリゴマーを形成してニューロンの核内に蓄積する。核内に集積した異常ポリグルタミン蛋白質は転写因子などの核蛋白質と相互作用することによって...

が何らかの表現型を発現する確率）の低下や表現型が軽度で気づかれていない場合などもあり、家系図が常染色体優性遺伝らしかぬように見えることもある。ポリグルタミン病の多くは常染色体優性遺伝である。 優性遺伝の表現型は通常どの世代にも出現し、各罹患者は罹患した親をもつ。 罹患した親のどの子も、その形質を受け継ぐリスクは50％である。...

に発症し、緩徐だが常に進行する神経症状を呈し、血管障害、感染、中毒などのような明らかな原因がつかめない一群の疾患を指してきた。アルツハイマー病、パーキンソン病、筋萎縮性側索硬化症、脊髄小脳変性症などがこの疾患群に属する。 神経変性疾患の「変性」とはラテン語のdegeneratioに由来し、組織ない...

起きやすいと推定されるので突然変異による発症が多いという違いもある。 ミトコンドリア病 [脚注の使い方] ^ a b アミノ酸のグルタミンを作る塩基の繰り返し（CAGリピート）が異常に長くなっている（ポリグルタミン病）。なお、このCAGリピートが長くなればなるほど発症が早期になり症状も重篤になる他、...

= ポリメトキシフラボノイド その他のポリフェノール クロロゲン酸（コーヒー）、エラグ酸（イチゴ）、リグナン（ゴマ）、セサミン（ゴマ）、クルクミン（ウコン）、クマリン（パセリ）、オレオカンタールおよびオレウロペイン（オリーブ・オイル）、レスベラトロール（赤ワイン） クロロゲン酸 エラグ酸 リグナン...

ポリグルタミン病（polyglutamine disease）とは遺伝子の翻訳領域のCAG反復配列伸長によって発症する疾患の総称である。コドンCAGがグルタミンをコードしておりCAG反復配列伸長により伸長したポリグルタミンが生成されるためこのような名称になった。トリプレット病やリピート病...

ャネルのメインサブユニットであるCav2.1をコードするCACNA1A遺伝子のCAGリピートの伸長によるポリグルタミン病である。CAGリピートはチャネルC末端部細胞質内領域に存在するポリグルタミンに翻訳される。CACNA1Aは様々な神経細胞で発現が認められるが特に小脳のプルキンエ細胞で強く発現してい...

グルモース変性が認められる。この変性は小脳皮質が比較的保たれ、かつ歯状核神経細胞の萎縮があるときに認められる所見である。抗ポリグルタミン抗体IC2陽性の核内封入体を認める。淡蒼球は内節優位に障害されるため、淡蒼球外節優位に障害されるDRPLAとは異なる。また、マチャド・ジョセフ病...

Orrとベイラー大学のフーダ・ゾービらにより原因遺伝子ATXN1が発見された。ATXN1遺伝子内のCAGリピートが異常伸長が原因と判明しハンチントン病や球脊髄性筋萎縮症と同様のポリグルタミン病であることが明らかになった。 ADCAの頻度は創始者効果の影響をうけるため地域によって大きく異なる。世界的な頻度としてはADC...

CAGリピートをスクリーニングする方法、Imbertらによるポリグルタミン鎖を認識する1C2抗体を用いたスクリーニング法により同時にATXN2遺伝子が明らかにされた。すなわちATXN2遺伝子のCAGリピート異常伸長が原因のポリグルタミン病と明らかになった。2010年にATXN2遺伝子のCAGリピー...

αシートは、アミロイドーシス、ポリグルタミンやトランスチレチンのリピートなど様々なタンパク質のミスフォールディング病の中間体となっていると考えられている。例えば、アミロイドβはアルツハイマー病の患者の脳のアミロイドの主要成分となっており、ポリグルタミンリピートはハンチントン病...

も自己免疫性疾患の治療効果になると考えられている。極めて多目的な薬物であり関節リウマチ、乾癬の治療、移植片宿主病の予防にも用いられている。 MTXはプロドラッグであり細胞内でポリグルタミン化されて、MTX-PGを形成する。MTX-PGは主にプリン合成阻害とアデノシン蓄積促進を介して抗炎症効果や免疫...

のアンモニウムイオンの解毒に機能している。GS2は単一の遺伝子である。 GOGATは1分子のグルタミンから2分子のグルタミン酸を合成する。 グルタミン + 2-オキソグルタル酸 + 還元力 → 2×グルタミン酸 GOGATには、電子をフェレドキシンから受け取るFd-GOGATと、NADHから受け取る...

あるタウの研究によって目覚ましい進展をとげた。アルツハイマー病の病態発症機構としてはAβの産出の上昇、あるいは分解不全によるAβ蓄積を開始点とするアミロイドカスケード仮説が最も支持されている。他にはアセチルコリン仮説、タウ仮説、グルタミン仮説、酸化ストレス仮説、脂質代謝異常、虚血、炎症、糖代謝異常...

クリステ⇒ミトコンドリア - クリプトスポリジウム - クリミア・コンゴ出血熱 - グルカゴン - グルコサミン - グルコース - グルタミン - グルタミン酸 - グルタルアルデヒド - クレアチン - クレアチンキナーゼ - クロイツフェルト・ヤコブ病 - クローニング - クロマチン - クロマニョン人...

ため、宿主から直接アミノ酸を摂取している。すべてのアミノ酸は、解糖、クエン酸回路、またはペントースリン酸経路の中間体から合成される。窒素はグルタミン酸とグルタミンから供給される。非必須アミノ酸の合成は、適切なα-ケト酸の形成に依存しており、そのα-ケト酸がアミノ基転移によってアミノ酸を形成する。...

dyskinesia)または遅発性症候群を指す場合もある。薬剤性の場合は神経弛緩薬で起こることが多いがパーキンソン病治療薬によるジスキネジアも存在する。また高齢者の口唇ジスキネジアはひとつの疾患として扱われる。薬剤性の場合は原因薬物の減量、その他の場合は舞踏病と同様に治療することが多い。レボドパ誘発性ジスキネジアにはアマンタジンが有効なことがある。...

などが生産する抗生物質であり、窒素代謝においてアンモニウムイオンの同化に関与するグルタミン合成酵素の阻害剤として作用する。グルタミン合成酵素が阻害されると毒性の高いアンモニウムイオンが植物体内に蓄積して、植物体を枯死させると考えられている。 ビアラホス生産菌は、ビアラホスが自身のグルタミン合成酵素を阻害する事態に対処するため、ビアラホスを無毒化する酵素ホスフィノスリシン...

代からは「コーヒーが体に良い」という視点からの研究もなされている。 発症リスク低下（ほぼ確証）：パーキンソン病・大腸がん・直腸がん・2型糖尿病 リスク低下の報告あるが論争中 ：アルツハイマー病・肝細胞がん・胆石 リスク上昇の報告あったが後に否定された：高脂血症・膵臓がん・心不全・十二指腸潰瘍...

る患者が体内の脂質代謝に異常をきたすことがある病気である。脂質代謝異常に関するまれな疾患としては、シトステロール血症（英語版）、ウォルマン病（英語版）、レフサム病（英語版）、脳腱黄色腫症（英語版）がある。 動物において、脂質代謝に関わる脂質の種類は次の通りである。 リン脂質...

ポリグルタミン結合タンパク質-1（ポリグルタミンけつごうタンパクしつ、英: Polyglutamine-binding protein 1、略称 PQBP1あるいはPQBP-1）は、ヒトではPQBP1遺伝子によってコードされるタンパク質である。なお、人工的な合成ペプチドであるQBP1（polyglutamine...

ポリグルコサミン小体 グルコースポリマーで形成される小体をポリグルコサン小体という。その中にはラフォラ小体、ミオクローヌス小体、ビルショウスキー小体などが含まれ、神経細胞体、神経突起、グリア細胞内に蓄積する。ラフォラ小体はラフォラ病...

ばしば宿主の卵巣から卵に渡される経卵巣感染によって垂直伝播が起きる。極管の射出の引き金は種によって様々なものが知られているが、例えば高pHや、ポリグルタミンやムチンの存在などがある。この例では消化管の粘膜の近くで条件が満たされ、胞子の内圧が上がり、極管がホースを裏返しにするようにして宿主細胞に突き...

ニルアラニンの脱落が生じる。アミノ酸180におけるG→Cの点突然変異は、ポリペプチドの（翻訳の）終止を引き起こす、UAC→UAGというコドンの変異をもたらす。アミノ酸170でのG→Aの点突然変異は、アラギニンの代わりにグルタミンを造り出す、CGA→CAAやCGG→CAGというコドンの変異をもたらす。...

SFはBDNFの転写を減少させ、ハンチントン病と関係している。 さらに現在進行中の研究では、NRSEは心房性ナトリウム利尿ペプチド（ANP）をコードする遺伝子の調節に関与していることが示されている。この遺伝子の過剰発現は心室肥大（英語版）を引き起こす。ポリコーム群（PcG）複合体の変異も生物の生理...

のことを指す。高血圧自体の自覚症状は何もないことが多いが、虚血性心疾患、脳卒中、腎不全などの発症原因となるので臨床的には重大な状態である。 生活習慣病のひとつとされ、厚生労働省（2013年度）は男女共に最も通院者率が高い疾患として公表している（2位は男性が糖尿病、女性が腰痛）。...

(protein misfolding diseases) として知られている) は、クロイツフェルト・ヤコブ病や他のプリオン病、アルツハイマー病、パーキンソン病、アミロイドーシス、多系統萎縮症、および他の疾患の広い範囲が含まれている(プロテオパチーのリストを参照)。プロテオパチー (proteopathy)...

グループである放線菌の中から真核生物と古細菌の祖先が出現したネオムラ説を提唱している。他の細菌との違いは、高温への適応や、細菌間での化学戦の産物であるとする。放線菌は外膜の無い単膜細菌（MD細菌）であり、膜が一重であることが古細菌と共通する。Hsp70やグルタミン合成酵素...

^ ポリアコフ 4巻,p.164. ^ ポリアコフ 4巻,p.158. ^ a b c d e f g h i j k l ポリアコフ 4巻,p.170-175. ^ ポリアコフ 4巻,p.158-159. ^ ポリアコフ 4巻,p.150. ^ ポリアコフ 4巻,p.150-151. ^ ポリアコフ...