• Zespół Rubinsteina-Taybiego
    Zespół Rubinsteina-Taybiego, mikrodelecja 16p (ang. Rubinstein-Taybi syndrome) – zespół wad wrodzonych, na którego obraz kliniczny składają się małogłowie...
    4 KB (272 words) - 20:29, 25 February 2024
  • Holoprozencefalia
    delecja 18p asocjacja CHARGE zespół Pallistera-Hall zespół Smitha-Lemliego-Opitza zespół Rubinsteina-Taybiego zespół Meckla zespół pseudotrisomii 13 osteopathia...
    6 KB (375 words) - 20:26, 25 February 2024
  • Mikrocefalia
    Smitha-Lemliego-Opitza lissencefalia zespół Seckela zespół Blooma zespół Nijmegen zespół Retta zespół Rubinsteina-Taybiego rodzinna postać małogłowia dziedziczona...
    5 KB (373 words) - 20:17, 25 February 2024
  • Brachydaktylia
    wrodzonych. Niektóre z nich to: zespół Rubinsteina-Taybiego zespół Robinowa dziedziczna osteodystrofia Albrighta zespół du Pana zespół brachydaktylii przedosiowej...
    4 KB (209 words) - 18:48, 17 January 2023
  • Zespół wad wrodzonych
    Klinefeltera (zespół XXY) zespół XXXY i XXXXY zespół XXX i XXXX zespół XXXXX zespół Turnera zespół Brachmanna-de Lange zespół Rubinsteina-Taybiego zespół Russella-Silvera...
    13 KB (990 words) - 18:32, 17 January 2023
  • Chromosom 22
    Maya-Hegglina zespół predyspozycji do guzów rabdoidnych zespół Bernarda-Souliera zespół Rubinsteina-Taybiego zespół Waardenburga. Dunham I, Shimizu N, Roe BA, Chissoe...
    3 KB (319 words) - 06:37, 12 September 2022
  • Chromosom 16
    wielotorbielowatość nerek zespół Rubinsteina-Taybiego stwardnienie guzowate tyrozynemia nieketonowa hiperglicynemia choroba Crohna zespół Liddle'a Martin J,...
    3 KB (385 words) - 17:23, 30 March 2023
  • Wada serca
    współistnieją z defektami serca, m.in.: zespół Klippla-Feila, zespół Rubinsteina-Taybiego, asocjacja VACTERL, zespół CHARGE, itp. Stwierdzono zależność między...
    16 KB (1,601 words) - 11:20, 15 February 2024
  • Choroby genetyczne człowieka (section Zespół Rubinsteina-Taybiego)
    Riley i Day w 1949 roku. Osobny artykuł: Zespół Rubinsteina-Taybiego. Przyczyną zespołu Rubinsteina-Taybiego jest najczęściej autosomalnie recesywna mutacja...
    323 KB (32,485 words) - 17:08, 1 May 2024
  • Zespół brachydaktylii przedosiowej Temtamy
    palców 1.-3. Zespół został opisany przez egipską lekarz Samię A. Temtamy w 1998 roku. Zespół wymaga różnicowania z zespołem Rubinsteina-Taybiego i zespołem...
    2 KB (188 words) - 02:34, 29 April 2018
  • Choroba Hirschsprunga
    136760) Osteopetroza Zespół Goldenhara (OMIM%164210) Zespół Lescha-Nyhana (OMIM*308000) Zespół Rubinsteina-Taybiego (OMIM#180849) Zespół Toriello-Careya (OMIM%217980)...
    68 KB (6,892 words) - 20:15, 25 February 2024
  • Lista eponimicznych nazw chorób
    zespół Rotora – Arturo Belleza Rotor zespół Rubinsteina-Taybiego – Jack Herbert Rubinstein, Hooshang Taybi zespół Ruvalcaby-Myhre-Smitha – Rogelio H.A...
    48 KB (4,035 words) - 21:54, 22 February 2024