Синдром кошачьего крика (англ. cri du chat syndrome, фр. maladie du cri du chat; также болезнь кошачьего крика, синдром Лежёна — по имени описавшего его...

Синдром кошачьего глаза, также Синдром кошачьих зрачков, Синдром Шмида-Фраккаро (англ. Cat eye syndrome, CES) — это редкая врождённая геномная патология...

Синдром Клайнфельтера — генетическое отклонение. Клиническая картина синдрома описана в 1942 году в работах Гарри Клайнфельтера и Фуллера Олбрайта. Генетической...

случаев, и мозаичный вариант синдрома — 5 %. Когнитивные и физические проявления варьируются от лёгких до тяжёлых. Синдром назван в честь английского врача...

синдром кошачьего крика связан с делецией короткого плеча 5-й хромосомы. Признаком его служит необычный плач детей, напоминающий мяуканье или крик кошки...

диагноза «синдром Прадера — Вилли» врачи ошибочно ставят диагноз «синдром Дауна» (поскольку синдром Дауна встречается намного чаще). Дети с синдромом Прадера —...

поверхностях шеи и деформацию локтевых суставов. В России этот синдром принято называть синдромом Шерешевского — Тёрнера. Этиология заболевания (моносомия по...

Синдро́м Ма́ртина — Белл (синдром ломкой X-хромосомы, fragile X syndrome, FraX (от англ. fragile — хрупкий, ломкий)) — наследственное заболевание. Развитие...

Синдром 49, XXXXY — чрезвычайно редкая анеуплоидная половая хромосомная аномалия. Случается примерно в 1 из 85 000 до 100 000 случаев. Этот синдром является...

смех или улыбки. Также эту болезнь называют «синдром Петрушки» или «синдром счастливой куклы». При синдроме Ангельмана отсутствуют некоторые гены длинного...

состоянием здоровья больного и поддержке семьи. Хромосомные заболевания Синдром Дауна Синдром Эдвардса Disease Ontology (англ.) — 2016. Prevalence and Incidence...

Синдром Уильямса (синдром «лица эльфа») — синдром, возникающий как следствие наследственной хромосомной перестройки. Люди, страдающие этим синдромом, обладают...

XYY-синдром, также известен как YY-синдром или Синдром Джейкобс[вд], — хромосомное заболевание, характерное только для биологических мужчин. Носитель синдрома...

случая кариотипа 49,XYYYY у взрослых. Медиафайлы на Викискладе XYY-синдром Синдром 48, XYYY INSERM US14-- ALL RIGHTS RESERVED. Orphanet: 49,XYYYY syndrome (англ...

Синдром Вольфа — Хиршхорна — редкое генетическое заболевание, возникающее в результате делеции короткого плеча 4-й хромосомы. Впервые описан в 1965 году...

заболеванием, обусловленным достаточно крупной делецией, является синдром кошачьего крика, описанный в 1963 году Жеромом Леженом. В его основе лежит делеция...

мужской пол. Из-за этого синдром XXXY затрагивает только мужчин с XY. Существует широкий спектр симптомов, связанных с этим синдромом, включая когнитивные...

Синдром Э́двардса (синдром трисомии 18) — хромосомное заболевание, характеризуется комплексом множественных пороков развития и трисомией 18 хромосомы....

Синдактилия Синдром Дауна Синдром Клайнфельтера Синдром Клиппеля — Фейля Синдром кошачьего крика Синдром Патау Синдром Шерешевского — Тёрнера Синдром Эдвардса...

Синдро́м де ля Шапе́ля (de la Chapelle syndrome, синдром XX у мужчин, XX-обращённый пол) — назван в честь исследователя, впервые охарактеризовавшего его...

признаки синдрома Клайнфелтера; однако, тест на кариотип показал 48, XXYY. Из-за этого, синдром 48, XXYY изначально считался разновидностью синдрома Клайнфелтера...

хромосоме иногда говорят о частичной моносомии. Примером может служить синдром кошачьего крика, причиной которого является утрата части короткого плеча хромосомы...

такие, как самоповреждение. Частота синдрома Смит — Магенис составляет 1 случай на 15 000-25 000 человек. Синдром Смит — Магенис, как правило, обусловлен...

(синдром Дауна); синдром кошачьего крика; синдром лиссэнцефалии Миллера — Дикера; синдром Прадера-Вилли и др.; фетальный алкогольный синдром; Недостаточность...

Клиническая картина синдрома трисомии 8 впервые описана разными авторами в 1962 и 1963 гг. у детей с отставанием в умственном развитии, отсутствием надколенника...

Синдром 48, XYYY — чрезвычайно редкая анеуплоидная половая хромосомная аномалия. Случается реже чем 1 из 1 000 000 случаев. Представляет собой редкую...

Синдром Ди Георга (синдром Ди Джорджа, синдром Ди Джорджи, синдром дисэмбриогенеза 3-4 жаберной дуги, врождённая аплазия тимуса и паращитовидных желёз...

(отечность) кожи локальное повышение температуры расширенные подкожные вены Синдром общей опухолевой интоксикации повышение температуры тела больного (субфебрильная...

2-летней девочки с трисомией X Тип кривизны пальца, часто наблюдаемый при синдроме тройного X Частота трисомии X составляет примерно 1:1000 девочек. Выявление...

13-й хромосоме 46,XX, 5р- Синдром кошачьего крика Делеция короткого плеча 5-й хромосомы 46 XX или ХУ, del 15q11-q13 Синдром Прадера-Вилли Делеция в длинном...

ранее называвшимся «синдром ретиноевой кислоты» (более современное и корректное название «дифференциационный синдром» или «синдром дифференциации»)]. Дифференциационный...