人类为了探索自身的奥秘所迈出的重要一步。截至2005年，人类基因组计划的测序工作已经基本完成（92%）。其中，2001年人类基因组工作草图的发表（由公共基金资助的国际人类基因组计划和私人企业塞雷拉基因組公司各自独立完成，并分别公开发表）被认为是人类基因组计划...

人类外基因组计划（Human Epigenome Project，缩写：HEP）是一项跨国科学计划，其目标是“识别，分类，和解释所有主要组织中所有人类基因的全基因组DNA甲基化模式”。它由政府基金以及私人投资通过基因研究机构联合体提供资金。 世界各地的癌症研究科学家广泛建议和支持这一项目的呼吁。...

国际人类基因组组织（英語：The Human Genome Organisation，简称HUGO）是一个参与绘制人类基因组图谱的人类基因组计划的国际非政府组织。人类基因组组织作为一国际组织成立于1989年，下轄四個委員會，包括给予每个基因一独特的基因名称和基因符號的人类基因组组织基因命名委员会（英语：HUGO...

人类，完整的基因组序列将涉及46个单独的染色体序列。 人类基因组计划是一项具有里程碑意义的基因组计划，它已经对生命科学研究产生了重大影响，有可能刺激许多医疗和商业发展。 基因组计划根据整个DNA分子上不同位置的分子标记所在的序列进行连锁定位，来确定各个基因的相对位置和距离，最终做出整个基因组图的方法。...

黑猩猩基因组计划（英語：Chimpanzee genome project）致力于确定最接近人类的亲戚的基因／DNA序列。通过比较人类和其他类人猿的基因组，它预期可能帮助人类更好地理解人类和其他物种的差别。 人类基因组计划 2号染色体...

国际人类基因组单体型图计划（简称HapMap计划）是一个旨在开发人类基因组的单体型图，以描述人类遗传变异的常见模式的組織。HapMap计划用于尋找影响健康，疾病的遗传变体和反应药物和环境因素的影响。该计划产生的信息对于研究是免费提供的。这一计划的目的在于建立一个免费、公開的人类疾病（及疾病对药物反应）相关基因数据库。...

人类基因组编写计划(HGP-write)是2016年由一百多名科学家、律师和企业家在哈佛医学院建立的人类基因组的扩展项目。用于改进合成DNA长链的能力。 Boeke, J. D.; Church, G.; Hessel, A.; Kelley, N. J.; Arkin, A.; Cai, Y.;...

第二階段被稱為“綜合人類微生物組計劃 ”(iHMP)，於 2014 年啟動，旨在產生資源來表徵微生物組並闡明微生物在健康和疾病狀態中的作用。 從 2007 年到 2016 年，該計劃從NIH基金獲得了$1.7億美元的資金。 人类微生物组计划的重要組成部分是微生物群落表徵的獨立於培養的方法，例如宏基因組...

结构基因组学（英語：Structural genomics）是基因组学的一个分支。其研究范围包括基因组作图与基因组测序。 著名工程如人类基因组计划等。 基因组作图（英語：mapping），也称染色体作图。是将染色体中基因的位置线性系统地排列出来。根据技术不同，分为遗传连锁图谱与物理图谱。 遗传连锁图谱（英語：genetic...

国家人类基因组研究所（英語：National Human Genome Research Institute，缩写NHGRI）是美国國家衛生院（National Institutes of Health，NIH）的下属研究所，位于马里兰州贝塞斯达。NHGRI最初为NIH的负责筹办国际人类基因组计划（Human...

人类蛋白质组计划（Human proteome project，缩写：HPP）是由人类蛋白质组组织（HUPO）协调的合作计划，目标是通过实验观察所有从人类基因组翻译序列产生的蛋白质。 人类蛋白质组组织已成为许多长期运行的蛋白质组学研究项目的协调机构，这些研究项目与临床兴趣的特定人体组织有关，如血浆，...

基因组测序工作迅速展开。 2001年，人类基因组计划公布了人类基因组草图，为基因组学研究揭开新的一页。 2012年，千人基因组计划 “组”在基因组一词中，意指一个物种的“全部”遗传组成。由于诸如基因组测序这样的大规模定量生物项目的成功，“组”的这个意义的使用已经扩展到其他相关领域。例如，蛋白质组...

炎黄计划于2006年启动，计划的第一步“炎黄一号”是对一位中国人进行基因组测序。这是自人类基因组计划1%任务、国际人类基因组单体型图计划10%任务后，中国科学家独自进行的人类基因组测序计划。 2007年，华大基因研究院宣布绘制完成了首份黄种人基因组图谱，并于2008年在《自然》杂志上发表了相关研究成果。这一...

千人基因组计划（英語：1000 Genomes Project）启动于2008年1月，是一项国际研究工作，目标是迄今建立最详尽的人类遗传变异（英语：Human genetic variation）目录。科学家们计划在随后三年内，利用新开发的、更快、更便宜的技术，测定来自不同族群的数量至少一千名的匿...

基因组只需要几千美元。 “基因组构成”（Genome composition）用于描述成一个单倍体基因组的组成，包括基因組大小、非重复DNA和重复DNA所占的比重等。通过不同基因组间的比较研究，科学家可以更好地理解给定基因组的进化史。 当讨论基因组的构成时，首先要区别的是原核基因组还是真核基因组...

人類基因組（human genome）又称人類基因體，是一套完整的人类核酸序列，其被编码成“细胞核中23对染色体内的DNA”及“个别线粒体内的一条小DNA分子”；通常被分成核基因组和线粒体基因组两类探讨。人类基因组含有約30億個DNA鹼基對，鹼基對是以氫鍵相結合的兩個含氮鹼基，以胸腺嘧啶（T）、腺...

浙江大学沃森基因组科学研究院（WIGS）是浙江大学和杭州华大基因共同创办的有关基因科学的国际性科研与教育研究机构，2003年10月6日在浙江大学之江校区成立，由浙江大学科学技术研究院管理。 研究院以DNA双螺旋结构的主要发现者之一、人类基因组计划首位负责人、诺贝尔奖得主詹姆斯·沃森（James D...

基因组水平的变异，同时还会关注表观遗传水平上的甲基化和组蛋白修饰变化，转录组上的基因表达差异或者蛋白组上的肿瘤细胞的蛋白浓度和功能情况。总之，肿瘤基因组学专注在研究肿瘤细胞在基因组，表观组和转录组水平的变化。 随着20世纪90年代很多组织DNA序列的测定，基因组学逐渐建立起来。到了21世纪，人类...

表观基因组（英語：Epigenome）是一組基因。改变表观基因会导致染色体结构以及基因作用发生变化。 表观基因参与基因表达、个体发展、组织分化和转座子的抑制过程。不同于其底层的基因，表观基因对于个体而言并不是基本静态不变的，而是可以被环境因素动态更改的。表观基因现在是癌症研究的热门话题之一。 人类肿瘤由...

基因組序列的參考版本，恰逢詹姆斯·沃森（James D. Watson）和弗朗西斯·克里克（Francis Crick）發表DNA結構50週年。 在国家人类基因组研究所任職期間的另一項主要活動是創建人類基因組的單倍型圖。 這個国际人类基因组单体型图计划（简称HapMap计划）產生了人類...

宏基因组学（英語：Metagenomics），又譯元基因组学、总体基因体学，是一門直接取得環境中所有遺傳物質的研究。研究領域廣泛，也可稱為環境基因體學、生態基因體學或群落基因體學。在早期研究微生物基因體必須將環境基因DNA或RNA轉殖進入大腸桿菌體內，利用複製選殖方式，分析在自然環境中複製選殖特定基因(通常為16S...

基因組定序也告完成，是第一個被完整定序的植物。2001年人類基因組計劃發表人類基因組的定序草圖（draft），2003年宣告真染色質的序列皆定序完成，2021年發表定序程度達「完整」的基因組；2002年小鼠的基因組也被定序發表。目前已有上千種生物的基因組...

結構基因組學是一門用结构生物学方法研究整个生物体、整个细胞或整个基因组中所有的蛋白質和相关蛋白質复合物的三维結構的学科。主要利用實驗方式（X射線晶體学、核磁共振波谱法和电子显微学）来测定蛋白质结构，同时结合同源建模（homology modelling）这一計算方式来推测蛋白质结构。和傳統結構生物...

Ensembl是一项生物信息学研究计划，旨在开发一种能够对真核生物基因组进行自动诠释（automatic annotation）并加以维护的软件。该计划由英国维康基金桑格研究院（英语：Wellcome Trust Sanger Institute）及欧洲分子生物学实验室所属分部欧洲生物信息研究所共同协作运营，这是为了回应人类基因组...

比较基因组学（Comparative genomics）是基于基因组图谱和测序技术,对已知的基因特征和基因组结构进行比较以了解基因的功能、表达机制和不同物种親緣關係的生物学研究。基因组的特征可包括的DNA序列，基因，基因顺序，调控序列，和其它的基因组结构标志。 通过对不同亲缘关系物种的基因组...

罗伯特·H·沃特斯顿（英語：Robert Hugh Waterston，1943年9月17日—）是一位美国遗传学家，现为华盛顿大学教授，知名于与约翰·苏尔斯顿共同发起了人类基因组计划。 How Stuff Works Bob Waterston. [18 May 2012]. （原始内容存档于2020-12-05）.  Kimble...

让·魏森巴赫（法語：Jean Weissenbach，1946年2月13日—），法国遗传学家。魏斯巴赫擅长于性染色体连锁遗传分析，创造共同的遗传图谱，与映射和几种疾病基因的克隆分析。由魏森巴赫领导的法国国家基因测序中心（Genoscope）促进了人类基因组计划，尤其是对14号染色体的分析。2002年曾获得盖尔德纳国际奖。...

癌症基因组图谱（英語：The Cancer Genome Atlas，缩写TCGA）是由美国国家癌症研究所（National Cancer Institute，NCI）和国家人类基因组研究所（National Human Genome Research Institute，NHGRI）2005年共同...

以下是最早的5个完成基因组测序的真菌，更完整的列表，请参阅已测序真菌基因组列表（英语：List of sequenced fungi genomes）。 以下是最早的5个完成基因组测序的动物，更完整的列表，请参阅已测序动物基因组列表。 分子与细胞生物学主题 生物学主题 遗传学主题 基因组 人类基因组计划 遗传学...

GWAS为人们打开了一扇通往研究复杂疾病的大门，将在患者全基因组范围内检测出的SNP位点与对照组进行比较，找出所有的变异等位基因频率，从而避免了像候选基因策略一样需要预先假设致病基因。同时，GWAS研究让我们找到了许多从前未曾发现的基因以及染色体区域，为复杂疾病的发病机制提供了更多的线索。...

基因组学和遗传学研究机构，主要由惠康基金会资助。 它位于剑桥郊外Hinxton村的Wellcome Genome校园内。它与欧洲生物信息研究所共享此位置。它成立于1992年，以双重诺贝尔奖获得者弗雷德里克·桑格(Frederick Sanger)命名。它被认为是参与人类基因组计划...