基因本体论（Gene ontology ，GO）是一种系统地对物种基因及其产物属性进行注释的方法和过程。它的目标是：1）维护和发展有限的基因及其产物属性描述的词汇；2）注释基因及其产物，同化和传播注释数据；3）提供方便的工具访问数据；4）实现在实验数据的基础上，使用GO进行程式解析，例如基因...

wiki）应用，旨在作为本体编辑器和知识获取系统 常识知识库 受控词表 形式化概念分析 格 本体对齐 本体图表 本体编辑器 本体学习 开放生物医学本体 软本体 术语集提取 弱本体 网络本体语言 语义网 本体工程 分体论 分体法 本体语言 知识表达 术语集 术语服务器 临床术语服务器 描述逻辑 形式系统 模块化本体 相关哲学概念...

本体编辑器，又称为本体论编辑器或者本体管理环境，是指设计用于辅助本体之创建、编辑、保存或处理等操作的应用程序。它们往往在众多的本体语言之中选用其一来表达本体。不过，有些本体编辑器还可以采用其他本体语言进行导出。尽管人们大都习惯于称此类工具为“本体编辑器”，而本体编辑器的功能实际上往往并不仅局限于本体的创建、编辑和保存。...

基因编码的蛋白质。该基因的突变是多种癌症进展过程的环节之一。 PTEN通过其磷酸酯酶蛋白产物而行使一种抑癌基因的作用。这一磷酸酯酶参与了细胞周期的调节，阻止细胞过快地生长与分裂。其为癌微RNAMIRN21的靶之一。 该基因被鉴定为一种肿瘤抑制物，在多种癌症中往往处于变异状态。该基因编码的蛋白质是一种磷脂酰肌醇-3...

是单鞭毛生物的一段融合基因，由能編碼產生和嘧啶生物合成有關的三種酵素：氨甲酰合成酶Ⅱ（Carbamoyl-phosphate synthetase 2）、天冬氨酸转氨甲酰酶（Aspartate transcarbamylase）和二氢乳清酸酶（Dihydroorotase）融合而成，而這三個基因...

慢性粒细胞性白血病患者体内发现。22号染色体的断裂点就在BCR基因中。这个易位作用产生了一种基于BCR基因和ABL基因进行编码而成的融合蛋白，其基因就位于9号染色体的断裂点上。尽管bcr-abl融合基因已经被广泛研究，但普通的BCR基因机制仍然不明。其蛋白产生一些丝氨酸或苏氨酸蛋白激酶活动，并是一类p21rac酶活化蛋白。...

SRY基因（sex-determining region of Y-chromosome，全称：Y染色体性别决定区），又名睪丸決定因子，（英語：Testis-determining factor，簡稱TDF）是人体Y染色体上的一段基因片段，该基因是决定男性睾丸发育的主要基因。存在于Y染色体的短臂末端上。...

HRX）是人体中由MLL（ALL1）基因编码的一种酶。MLL代表髓样/淋巴样，或混合世系白血病。 MLL是一种组蛋白甲基转移酶，被认为是影响基因转录的全局正向调控物。该蛋白属于组蛋白修饰酶类家族，包含了转活化结构域9aaTAD，且参与了对转录记忆的表观遗传学维持。 MLL基因...

FTO基因全稱脂肪和肥胖相关基因（Fat mass and obesity-associated），在人類基因組中位於16號染色體，此基因編碼的FTO蛋白屬AlkB家族（英语：AlkB）（即與細菌的AlkB蛋白同源），為α-酮戊二酸依赖性羟化酶（英语：alpha-ketoglutarate-dependent...

FOXP2（Forkhead box protein P2）基因，即叉头框P2基因，是一个与言语功能的发育有关的基因。在人类，FOXP2基因為體染色體顯，位于7号染色体上。FOXP2基因在许多其它具有复杂发声、及发声学习能力的动物，例如鸣禽中，也有发现。该基因的异常在人类导致特定的先天性言语障碍。...

基因編碼。 分化抑制因子（ID）家族螺旋-環-螺旋（HLH）蛋白質缺乏基因的DNA結合結構域。它通過與其他的HLH蛋白形成異二聚體，阻止其與DNA結合，進而抑制其功能。 ID3能與TCF3（英语：TCF3）（轉錄因子3）發生相互作用。 BTG2（英语：BTG2）能與ID3基因...

基因编码的酶。 dmpk基因的产物是一种与MRCK p21-激活的激酶和Rho激酶家族同源的丝氨酸、苏氨酸蛋白激酶。用检测DMPK特异亚型的抗体获得的数据表明DMPK大多数丰富的亚型是几乎仅仅在平滑肌、骨骼肌和心肌表达的80-kDa蛋白。 與DMPK基因相關的疾病；在維基數據上查看/編輯參考...

根據基因本體數據庫，胞外空間是這樣一種細胞組分：「多細胞生物的一部分，位於細胞固有物質外，通常指位於細胞膜之外的部分，爲流體所佔據。對多細胞生物來說，胞外空間指所有位於細胞外，但仍然位於生物體內的物質（除細胞外基質以外）。因此，多細胞生物細胞的基因產物，如果被分泌到組織液或血液中，就可以用「胞外」來形容。」...

互补组 C 型色素性皮肤病又称 XPC，是一种人体中由XPC基因编码的蛋白质。 XPC 参与核苷酸切除修复过程中对大块 DNA 加合物的识别。 它位于3号染色体上。 该基因编码核苷酸切除修复（NER）途径的一个组成部分。 NER通路涉及多种成分，包括着色性干皮病（XP）AG和V、科凯恩综合征（CS）...

產生D-己糖-6-磷酸的過程，這個過程會消耗一個ATP，並使其轉變成ADP。 己糖激酶目前已知有4種不同的型態，這些型態差異是來自相同基因的選擇性剪接，也就是將基因上的外顯子（由內含子隔開的部分）重新組合。 此外在不同類型的細胞中，也有許多功能或結構與己糖激酶相似的酵素，包括己糖激酶I、己糖激酶I...

5）。它是負責尿素循環中的第3個步驟，及瓜氨酸與一氧化氮循環其中的一個反應。 為精氨基琥珀酸合酶編碼的基因，是位於第9號的染色體，稱為精氨基琥珀酸合成基因。在人類，這種基因主要在肝臟及腎臟的細胞內。 精氨基琥珀酸合成基因的突變，有超過50種是會導致瓜氨酸血症1型。大部份是將合酶內的胺基酸取代成另一種，這會影響...

基因组中，弹性蛋白由ELN基因编码。 在哺乳動物中，基因組僅包含一種原彈性蛋白基因，稱為 ELN。 人類 ELN 基因是7號染色體上的一個 45 kb 片段，有 34 個外顯子，被近 700 個內含子中斷，第一個外顯子是分配其細胞外定位的信號肽。 大量內含子表明基因重組可能導致基因不穩定，導致...

移酶在S-腺苷甲硫氨酸（SAM）存在的情况下催化组胺甲基化形成N-甲基组胺。此酶存在于大多数身体组织当中但不存在于体液之中。组胺N-甲基转移酶被单个基因编码，其被编码于2号染色体上。 醫學主題詞表（MeSH）：Histamine+N-Methyltransferase PDB [3] （页面存档备份，存于互联网档案馆）...

基因编码。CYP2C19 作为一种肝脏酶影响着当前药物的5-10%的临床使用， 例如抗凝剂克拉匹多（又氯吡格雷，商品名波立维),抗溃疡药物奥美拉唑，抗癫痫药物美芬妥因，抗疟疾药物氯胍和抗焦虑药安定。 CYP2C19基因...

基因，首先就事先利用限制酶將這一段基因的兩端修飾成可黏合的末端，另外透過同樣的限制酶將準備用來承接表現一段基因的質體修飾成可與該段基因進行黏合的兩端，這時候透過T4噬菌體所攜帶的DNA連接酶（T4 DNA ligase）將抗藥基因...

受多種活化劑與抑制劑調控。在糖解作用裡，PFK-1是負責將果糖-6-磷酸與ATP轉變成為果糖-1,6-雙磷酸與ADP。 人類體內共有3個生產此酵素的基因： PFKL（英语：PFKL） - 肝臟 PFKM（英语：PFKM） - 肌肉 PFKP（英语：PFKP） - 血小板 醫學主題詞表（MeSH）：Phosphofructokinase-1...

味觉感受器，类型2，成员42，TAS2R42 是一个人类基因组中TAS2R42基因编码的蛋白质，是苦味味觉感受器的一员。 味觉感受器 Entrez Gene: taste receptor.  Shi P, Zhang J, Yang H, Zhang YP. Adaptive diversification...

真核延伸因子2（英語：Eukaryotic elongation factor 2，eEF2）是一种蛋白质，由人类基因 EEF2 编码。 这个基因编码的蛋白质是GTP结合翻译延伸因子家族的一员。这种蛋白质是蛋白质合成过程的一个重要组成部分，它促进GTP依赖的核糖体易位。这种蛋白质可由EF-2激酶（英语：Elongation...

维甲酸诱导基因-I（RIG-I，retinoic acid-inducible gene I）是脊椎動物細胞質中的一種模式识别受体（PRR），結構上屬於DExD/H-box（英语：DExD/H box proteins）类RNA解旋酶，在人類基因組中由DDX58基因編碼，其N端有兩個CARD結構域（英语：CARD...

味觉感受器，类型2，成员60，TAS2R60 是一个人类基因组中TAS2R60基因编码的蛋白质，是苦味味觉感受器的一员。 味觉感受器 Conte C, Ebeling M, Marcuz A, Nef P, Andres-Barquin PJ. Identification and characterization...

味觉感受器，类型2，成员45，TAS2R45 是一个人类基因组中TAS2R45基因编码的蛋白质，是苦味味觉感受器的一员。 味觉感受器 Bufe B, Hofmann T, Krautwurst D, Raguse JD, Meyerhof W. The human TAS2R16 receptor...

味觉感受器，类型2，成员39，TAS2R39是一个人类基因组中TAS2R39基因编码的蛋白质，是苦味味觉感受器的一员。 味觉感受器 Bufe B, Hofmann T, Krautwurst D, Raguse JD, Meyerhof W. The human TAS2R16 receptor mediates...

味觉感受器，类型2，成员46，TAS2R46 是一个人类基因组中TAS2R46基因编码的蛋白质，是苦味味觉感受器的一员。 味觉感受器 Bufe B, Hofmann T, Krautwurst D, Raguse JD, Meyerhof W. The human TAS2R16 receptor...

味觉感受器，类型2，成员50，TAS2R50 是一个人类基因组中TAS2R50基因编码的蛋白质，是苦味味觉感受器的一员。 味觉感受器 Bufe B, Hofmann T, Krautwurst D, Raguse JD, Meyerhof W. The human TAS2R16 receptor...

味觉感受器，类型2，成员14，TAS2R14 是一个人类基因组中TAS2R14基因编码的蛋白质，是苦味味觉感受器的一员。 该基因所属的味觉感受器家族是G蛋白偶联受体超家族中的一员，其蛋白主要表达在舌头和腭的上皮味觉受体细胞中。它们是组织在基因组中的基因集群，在小鼠和人类中表达在苦味位点。在功能表达研究中...

味觉感受器，类型2，成员41，TAS2R41是一个人类基因组中TAS2R41基因编码的蛋白质，是苦味味觉感受器的一员。 味觉感受器 Bufe B, Hofmann T, Krautwurst D, Raguse JD, Meyerhof W. The human TAS2R16 receptor mediates...