Zespół Pataua (ang. Patau syndrome) – zespół wad wrodzonych spowodowany trisomią chromosomu 13 (kariotyp 47,XX,+13 albo 47,XY,+13). Trisomia 13 spowodowana...

lub V. Dodatkowe palce mogą być cechą zaburzeń chromosomowych (np. zespół Pataua), zaburzeń monogenowych autosomalnie dominujących lub o etiologii nieznanej...

wszystkich komórkach organizmu mężczyzny. Zespół Klinefeltera jest jedną z możliwych diagnoz interpłciowości. Klasyczny zespół Klinefeltera występuje u mężczyzn...

jak: zespół Wolfa-Hirschhorna Progeria Hutchinsona-Gilforda zespół Pataua (trisomia 13) zespół Edwardsa (trisomia 18) zespół Downa (trisomia 21) zespół Turnera...

Zespół Pradera-Williego (zespół Pradera-Labharta-Williego, ang. Prader-Willi syndrome, Prader-Labhart-Willi syndrome, PWS) – zespół wad wrodzonych spowodowany...

warunkowane genetycznie: Zespół Downa Zespół Angelmana Zespół Jacobsen Zespół kociego krzyku – Cri du Chat Zespół Pataua Zespół łamliwego chromosomu X Stwardnienie...

Zespół XYY (zespół Jacobs) niegdyś określany jako zespół nadmężczyzny (supersamca) – zespół wad wrodzonych spowodowany trisomią chromosomów płci z dodatkowym...

zespół Frynsa mikroftalmia Lenza zespół Matthew-Wooda zespół oczno-mózgowo-skórny (zespół Dellemana) zespół Waardenburga z anoftalmią. zespół Pataua Lech...

Zespół kociego krzyku, zespół miauczenia kota (zespół Lejeune’a, zespół monosomii 5p, fr. maladie du cri du chat, ang. cri du chat syndrome, cat cry syndrome)...

Zespół delecji 22q11.2 (inaczej zespół DiGeorge'a albo zespół mikrodelecji 22q11, ang. 22q11.2 deletion syndrome) – zespół wad wrodzonych spowodowany mikrodelecją...

jest śmiertelna. Wyjątki to: zespół Downa – trisomia 21 zespół Edwardsa – trisomia 18 zespół Pataua – trisomia 13 zespół Warkany’ego 2 – trisomia 8 trisomia...

Trisomia chromosomu X (zespół XXX, nadkobieta, metakobieta, nadsamica, superfemale, superkobieta) – nondysjunkcja chromosomów płciowych. Kobieta dotknięta...

Zespół Downa (ang. Down syndrome), trisomia 21, dawniej nazywany mongolizmem – zespół wad wrodzonych spowodowany obecnością dodatkowego materiału genetycznego...

mikrocefalia: Zespół Pataua – trisomia 13 Zespół Edwardsa – trisomia 18 Zespół Downa – trisomia 21 delecja 5p (zespół cri du chat) delecja 4p (zespół Wolfa-Hirschhorna)...

Zespół Wolfa-Hirschhorna (ang. Wolf-Hirschhorn syndrome, WHS) – zespół wad wrodzonych spowodowany mikrodelecją na krótkim ramieniu chromosomu 4. Około...

chorych 8 zespół Warkany’ego 2 letalna w życiu płodowym 9 trisomia 9(inne języki) ? 13 zespół Pataua do 3 miesięcy od urodzenia 18 zespół Edwardsa do...

Zespół kociego oka (ang. cat eye syndrome, CES, zespół Schmida-Fraccaro, Schmid-Fraccaro syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych spowodowany nieprawidłowościami...

Zespół Angelmana, AS (od ang. Angelman syndrome) – genetycznie uwarunkowany zespół spowodowany najczęściej mikrodelecją w regionie 15q11-13. Chorobę opisał...

Zespół Edwardsa (ang. Edwards’ syndrome, trisomy 18) – zespół wad wrodzonych spowodowany trisomią chromosomu 18 (47,XX,+18 albo 47,XY,+18). Częstość występowania...

dziecka niektórych zespołów wad wrodzonych (takich jak zespół Downa, zespół Edwardsa lub zespół Pataua), a także wydolności łożyska. Jego ekspresja jest również...

nieprawidłowości genetycznych: zespół de Grouchy’ego typu 1, inaczej monosomia 18 p, 18p-, zespół delecji 18p, zespół 18p- (delecja 18 p-, monosomia 18...

zespół mikroftalmii Lenza letalny zespół makrosomii z mikroftalmią zespół Meckla zespół Pataua zespół MIDAS zespół mikrocefalia-mikroftalmia-ektrodaktylia...

Zespół Smith-Magenis (ang. Smith-Magenis syndrome, SMS) – zespół wad wrodzonych, spowodowany delecją prążka 17p11.2. Objawia się postępującym opóźnieniem...

aberracjom chromosomowym, takim jak: zespół Downa (trisomia chromosomu 21), zespół Pataua (trisomia chromosomu 13), zespół Edwardsa (trisomia chromosomu 18);...

Zespół Warkany’ego 2, trisomia 8 (ang. Warkany syndrome 2) – zespół wad wrodzonych spowodowany aberracją chromosomową polegającą na trisomii 8 chromosomu...

dla około 1000. zespół Downa zespół Edwardsa zespół Pataua zespół Warkany’ego 2 zespół mozaicyzmu trisomii 9 zespół triploidii i zespół mieszanej ploidii...

Zespół Turnera (ang. Turner's syndrome, łac. syndroma Turner) – uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych spowodowany całkowitym lub częściowym brakiem...

aberracje chromosomowe monosomia X (zespół Turnera) trisomia 21 (zespół Downa) trisomia 13 (zespół Pataua) trisomia 18 (zespół Edwardsa) niedokrwistości niespowodowane...

Trisomie autosomów zespół Downa (21) zespół Pataua (13) zespół Edwardsa (18) trisomia 9 zespół Warkany’ego 2 (8) zespół kociego oka (22) trisomia 16 Monosomie / delecje...

Zespół Millera i Diekera (ang. Miller-Dieker syndrome) – zespół wad wrodzonych spowodowany delecją prążka 13.3 krótkiego ramienia 17 chromosomu. Zespół...

rak sutka cukrzyca MODY 4 kwasica propionowa siatkówczak zespół Pataua choroba Wilsona zespół Waardenburga. A Dunham, LH Matthews, J Burton, JL Ashurst...