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DeutschSindrome di MOMO
| Sindrome di MOMO | |
|---|---|
| Specialità | genetica |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| OMIM | 157980 |
| MeSH | C535812 |
La sindrome di MOMO è una malattia genetica rarissima che appartiene alle sindromi con crescita eccessiva ed è stata diagnosticata in soli sei casi in tutto il mondo, e si verifica in 1 caso su 100 milioni di nascite. Il nome è un acronimo dei quattro aspetti principali della malattia: Macrosomia (eccessivo peso alla nascita), Obesità, Macrocefalia (eccessiva dimensione della testa) e le anomalie Oculari. Non si sa se si tratta di una condizione che limita la vita. La sindrome MOMO fu diagnosticata nel 1993[1] dal professor Célia Priszkulnik Koiffmann, un ricercatore brasiliano negli studi genetici e clinici di disturbi dello sviluppo neurologico.
Acronimo di questa sindrome è un gioco di parole. Si riferisce al tradizionale alto e obeso re di Carnevale, Momus-Rei in portoghese.
Note[modifica | modifica wikitesto]
- ^ Moretti-Ferreira D, Koiffmann CP, Listik M, Setian N, Wajntal A, Macrosomia, obesity, macrocephaly and ocular abnormalities (MOMO syndrome) in two unrelated patients: delineation of a newly recognized overgrowth syndrome, in Am J Med Genet, vol. 46, n. 5, 1993, pp. 555–8, DOI:10.1002/ajmg.1320460519, PMID 8322820.
