Choroba Parkinsona – Wikipedia, wolna encyklopedia

Choroba Parkinsona
Paralysis agitans
Ilustracja
Charakterystyczne cechy postawy ciała osoby chorej na chorobę Parkinsona
(A Manual of Diseases of the Nervous System z 1886 r. autorstwa Williama Richarda Gowersa)
Klasyfikacje
DiseasesDB

9651

OMIM

168600

MedlinePlus

000755

MeSH

D010300

Multimedia w Wikimedia Commons

Choroba Parkinsona (łac. morbus Parkinsoni; ang. Parkinson’s disease, PD), dawniej: drżączka poraźna (łac. paralysis agitans) – samoistna, powoli postępująca, zwyrodnieniowa choroba ośrodkowego układu nerwowego, należąca do chorób układu pozapiramidowego. Nazwa pochodzi od nazwiska londyńskiego lekarza Jamesa Parkinsona, który w 1817 roku rozpoznał i opisał objawy tego schorzenia (jego podłoże anatomiczne i biochemiczne poznano jednak dopiero w latach 60. XX wieku).

Historia[edytuj | edytuj kod]

Choroba znana była od stuleci, ale za pierwszy formalny jej opis uważa się An Essay on the Shaking Palsy brytyjskiego lekarza Jamesa Parkinsona (1755–1824) z 1817 roku. Początkowo używano terminu drżączki poraźnej (paralysis agitans), ale Jean-Martin Charcot wprowadził powszechny do dziś eponim choroby Parkinsona. Odkrycie zmian w istocie czarnej w przebiegu tej choroby przypisuje się Konstantinowi Tretiakoffowi (1892–1958), który opisał je w swoim doktoracie w 1917 roku[1]. Rolę dopaminy w patogenezie schorzenia wyjaśnili Ehringer i Hornykiewicz w 1960 roku[2]. Pierwsze próby z lewodopą podjęto rok później[3]. Zmiany biochemiczne leżące u podstaw choroby odkrył szwedzki biochemik Arvid Carlsson, któremu za to odkrycie przyznano Nagrodę Nobla w 2000 roku[4].

Epidemiologia[edytuj | edytuj kod]

Choroba Parkinsona dotyczy 1% populacji ludzi od 40. do 60. roku życia, ale zdarza się również u ludzi młodszych.

Etiologia[edytuj | edytuj kod]

Schemat przedstawiający szlaki dopaminergiczne w zdrowym mózgowiu (po lewej) i u pacjenta z chorobą Parkinsona (po prawej). Czerwone strzałki oznaczają hamowanie danej struktury, niebieskie oznaczają pobudzanie; grubość strzałki odzwierciedla nasilenie procesu

W chorobie Parkinsona do objawów chorobowych dochodzi z powodu zmian zwyrodnieniowych komórek nerwowych w istocie czarnej (łac. substantia nigra) i innych obszarach barwnikonośnych mózgowia. Neurony istoty czarnej wytwarzają neurotransmiter dopaminę, stąd nazywa się je neuronami dopaminergicznymi; zawierają ponadto melaninę, dlatego określa się je również jako barwnikonośne. Konsekwencją zaburzenia funkcji tych neuronów jest niedobór dopaminy (ok. 70–80%) w istocie czarnej i prążkowiu, i przewaga aktywności neuronów glutaminergicznych, hamujących jądra wzgórza. W zmienionych chorobowo obszarach mózgowia stwierdza się obecność ciał Lewy’ego, jednak nie są to zmiany patognomoniczne dla choroby Parkinsona.

Objawy neuropatologiczne korelują z obrazem klinicznym choroby.

W proces neurodegeneracyjny wciągnięte są układ dopaminergiczny (istota czarna, podwzgórze, układ mezokortykalno-limbiczny, siatkówka), układ noradrenergiczny (miejsce sinawe), układ cholinergiczny (jądro podstawne Meynerta) i układ glutaminergiczny.

Czynniki wywołujące te zmiany zwyrodnieniowe do chwili obecnej nie zostały dostatecznie określone, jednak przynajmniej część z nich to czynniki genetyczne.

Czynniki genetyczne[edytuj | edytuj kod]

Typ OMIM Locus Szczegóły
PARK1 OMIM#168601 4q21 Mutacje w genie SNCA kodującym alfa-synukleinę. Dziedziczenie AD. Tzw. PARK4 (OMIM#605543) przypuszczalnie spowodowana jest triplikacjami SNCA.
PARK2 OMIM%602544 6q25.2-q27 Mutacje w genie kodującym białko parkinę. Jedna z najczęstszych przyczyn rodzinnej postaci choroby Parkinsona o wczesnym początku.
PARK3 OMIM%602404 2p13 Dziedziczenie AD, opisano zaledwie kilka rodzin.
PARK5 OMIM+191342 4p14 Mutacje w genie UCHL1 kodującym hydrolazę L1 ubikwityny.
PARK6 OMIM%605909 1p36 Mutacje w genie PINK1 (608309) kodującym hipotetyczną kinazę 1 indukowaną PTEN
PARK7 OMIM%606324 1p36 Mutacje w genie DJ-1 (602533)
PARK8 OMIM%607060 12q12 Mutacje w genie LRRK2 kodującym dardarynę.
PARK9 OMIM%606693 1p36 Mutacje w genie ATP13A2 (zespół Kufora-Rakeba). PARK9 i PARK6 mogą być schorzeniami allelicznymi.
PARK10 OMIM%606852 1p –
PARK11 OMIM%607688 2q36-37 Rozbieżne informacje co do tego locus, może nie mieć znaczenia w patogenezie choroby.
PARK12 OMIM%300557 Xq21-q25 –
PARK13 OMIM#610297 2p12 Mutacje w genie HTRA2 kodującym peptydazę serynową-2 HtrA

Objawy i przebieg[edytuj | edytuj kod]

Objawy choroby Parkinsona pojawiają się i narastają powoli i stopniowo w ciągu kilkunastu lat. Początkowo chorzy zauważają pewne spowolnienie ruchowe i niezgrabność w ruchach, pojawiają się zaburzenia pisania (mikrografizm – bardzo drobne pismo). Spowolnieniu ulegają procesy psychiczne. Niekiedy chorzy sądzą, iż są to objawy zmian reumatycznych lub starszego wieku. Jednak po pewnym czasie osoby chore na chorobę Parkinsona zauważają u siebie zaburzenia równowagi lub trudności z wykonywaniem takich prostych czynności jak wstawanie z krzesła czy z łóżka. Na tym etapie choroby pacjent z reguły zjawia się u lekarza.

Do objawów prodromalnych (poprzedzających chorobę) zalicza się:

Podstawowymi objawami są:

  • bradykinezja – spowolnienie i zubożenie ruchów, szczególnie trudności z wykonywaniem ruchów precyzyjnych; chód szurający, drobnymi kroczkami, brak fizjologicznych współruchów (balansowania kończyn górnych) i akineza (trudności w rozpoczęciu ruchów)
  • sztywność mięśniowa (plastyczne zwiększenie napięcia mięśniowego, twarz maskowata)
  • drżenie spoczynkowe.

Inne objawy to:

  • niestabilność postawy
    • propulsja (tendencja do padania do przodu)
    • retropulsja (tendencja do padania ku tyłowi)
    • lateropulsja (tendencja do padania w bok)
  • objawy wegetatywne:
  • przodopochylenie tułowia (spowodowane znacznie wzmożonym napięciem mięśniowym)
  • niewyraźna, cicha mowa, dyzartria
  • trudności w połykaniu (rzadko)
  • rzadkie mruganie
  • spowolniony przebieg procesów psychicznych, osłabiona pamięć i zdolność przypominania.

Przebieg[edytuj | edytuj kod]

Przebieg choroby jest zwykle powolny, wieloletni i postępujący, mimo skrupulatnego leczenia po pewnym czasie doprowadza do inwalidztwa. Bardzo ważnym elementem postępowania leczniczego jest rehabilitacja, która pozwala choremu na dłużej zachować sprawność. Aktualnie prowadzone są badania mutacji genu GBA w celu przyśpieszenia diagnozy i wczesniejszego leczenia pacjentów z mutacją GBA.[6]

Rozpoznanie[edytuj | edytuj kod]

Uproszczone kryteria rozpoznania choroby Parkinsona według Advisory Council of the National Institute of Neurological Disorders and Stroke amerykańskich Narodowych Instytutów Zdrowia:

Rozpoznanie możliwe
  1. Postępujący przebieg oraz
  2. Przynajmniej dwa następujących objawów:
    1. akinezja
    2. sztywność mięśni
    3. drżenie spoczynkowe
  3. Brak cech nietypowych dla PD
Rozpoznanie prawdopodobne
  1. Spełnione kryteria dla możliwej PD oraz
  2. Przynajmniej dwa z następujących objawów:
    1. wyraźna poprawa po lewodopie
    2. występowanie fluktuacji lub dyskinez w związku z leczeniem lewodopą
    3. asymetria objawów
Rozpoznanie pewne
  1. Spełnione kryteria dla prawdopodobnej PD oraz
  2. Wykazanie w badaniu sekcyjnym:
    1. zaniku neuronów istoty czarnej
    2. obecności ciał Lewy’ego w istocie czarnej
    3. braku ciał wtrętowych w komórkach oligodendrogleju

Rozpoznanie różnicowe[edytuj | edytuj kod]

W diagnostyce różnicowej choroby Parkinsona należy uwzględnić:

Leczenie[edytuj | edytuj kod]

Zabieg stereotaktyczny założenia elektrody do stymulacji głębokiej mózgu u chorego z chorobą Parkinsona

Jest kilka grup leków stosowanych w terapii tej choroby.

  • Lewodopa jest zasadniczym lekiem stosowanym w farmakoterapii PD. Jest to aminokwas, który może przechodzić z krwi do mózgu i w mózgu ulec przekształceniu w dopaminę. Lewodopa jest szybko rozkładana w tkankach obwodowych, zanim zdąży dotrzeć do mózgu, z drugiej strony nie jest możliwe podawanie większych dawek leku, ponieważ powoduje to nasilone objawy uboczne. Rozwiązaniem jest podawanie łączne z lewodopą inhibitora obwodowego enzymu dopa-dekarboksylazy, na przykład karbidopy lub benserazydu. Głównymi powikłaniami stosowania preparatów lewodopy są tzw. zespoły on-off charakteryzujące się występowaniem znacznej hipokinezy w momencie obniżania się stężenia leku we krwi, przeplatanej hiperkinezami (ruchy mimowolne) na szczycie dawki. Innym powikłaniem jest występowanie zaburzeń psychicznych w przypadku stosowania dużych dawek leku.
  • Amantadyna to lek zwiększający uwalnianie endogennej dopaminy (pochodzącej z wewnątrz organizmu).
  • Agonisty receptorów dopaminowych, np. bromokryptyna, ropinirol.
  • Inhibitory MAO hamujące rozkład dopaminy, np. selegilina.
  • Inhibitory COMT (katecholo-o-metylotransferazy): entakapon, tolkapon, nitekapon.
  • Leki antycholinergiczne: biperyden, cykrymina, procyklidyna, triheksyfenidyl.
  • Beta-blokery, np. propranolol.

Innymi możliwościami leczenia są:

Poza powyżej wymienionymi zalecana jest rehabilitacja ruchowa, na którą składają się:

  • gimnastyka lecznicza
  • pływanie lecznicze
  • terapia mowy
  • fizykoterapia
  • masaż
  • muzykoterapia
  • spacery[potrzebny przypis]

Stwierdzono, że w chorobie Parkinsona medytacja mindfulness polepsza funkcje motoryczne i kognitywne oraz jakość życia[7].

Badania z ostatnich 30 lat wykazują spójnie, że palenie tytoniu zmniejsza ryzyko wystąpienia choroby Parkinsona[8], ale prawdopodobnie jest to spowodowane głównie skróceniem życia w wyniku palenia (palący żyją średnio około 14 lat krócej niż niepalący)[9].

Schemat działania leków stosowanych w chorobie Parkinsona

Rokowanie[edytuj | edytuj kod]

Choroba nie powoduje bezpośrednio śmierci, lecz pogarsza jakość życia i wiąże się z potencjalnie śmiertelnymi powikłaniami. Zgon następuje w wyniku powikłań, przede wszystkim zapaleń płuc (najczęstsza bezpośrednia przyczyna zgonu).

Grupy wsparcia[edytuj | edytuj kod]

Istnieją stowarzyszenia zajmujące się pomocą dla osób chorych na chorobę Parkinsona i ich opiekunów.

11 kwietnia jest Światowym Dniem Choroby Parkinsona.

Klasyfikacja ICD10[edytuj | edytuj kod]

kod ICD10 nazwa choroby
ICD-10: G20 Choroba Parkinsona
ICD-10: F02.3 Otępienie w chorobie Parkinsona

Zobacz też[edytuj | edytuj kod]

Przypisy[edytuj | edytuj kod]

  1. ↑ C. Tretiakoff: Contribution a l’etude de l’anatomie pathologique du locus niger de Soemmering avec quelques deductions relatives a la pathogenie des troubles du tonus musculaire et de la maladie de Parkinson. Paryż 1919.
  2. ↑ O. Hornykiewicz: The discovery of dopamine deficiency in the parkinsonian brain. „J Neural Transm” 70, 9–15 (2006).
  3. ↑ W. Birkmayer, O. Hornykiewicz. The L-3,4-dioxyphenylalanine (DOPA)-effect in Parkinson-akinesia. „Wien Klin Wochenschr”. 73, s. 787–788, Nov 1961. PMID: 13869404. 
  4. ↑ A. Björklund, S.B. Dunnett. Dopamine neuron systems in the brain: an update. „Trends Neurosci”. 30 (5), s. 194–202, May 2007. DOI: 10.1016/j.tins.2007.03.006. PMID: 17408759. 
  5. ↑ Piotr Thor, Podstawy patofizjologii człowieka, Kraków: Fundacja Zdrowia Publicznego – Uniwersyteckie Wydawnictwo Medyczne „Vesalius”, 2007, s. 439, ISBN 978-83-85688-78-5, OCLC 750115269 [dostęp 2020-04-14].
  6. ↑ MDS 2023. Prosty model kliniczny pomoże w diagnostyce choroby Parkinsona [online], www.termedia.pl [dostęp 2023-09-08] (pol.).
  7. ↑ Hye Gyeong Son, Eun Ok Cho, The Effects of Mindfulness Meditation-based Complex Exercise Program on Motor and Non-Motor Symptoms, and Quality of Life in Patients with Parkinson’s Disease, „Asian Nursing Research”, 2018, DOI: 10.1016/j.anr.2018.06.001.
  8. ↑ Harvey Checkoway i inni, Parkinson’s disease risks associated with cigarette smoking, alcohol consumption, and caffeine intake, „American Journal of Epidemiology”, 155 (8), 2002, s. 732–738, DOI: 10.1093/aje/155.8.732, PMID: 11943691.
  9. ↑ Morbidity and Mortality Weekly Report. April 12, 2002 / 51(14); 300–3.

Bibliografia[edytuj | edytuj kod]

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

Źródło: „https://pl.wikipedia.org/w/index.php?title=Choroba_Parkinsona&oldid=73029135”