Zespół Sanfilippo – Wikipedia, wolna encyklopedia

Zespół Sanfilippo (ang. Sanfilippo syndrome) – choroba genetyczna należąca do lizosomalnych chorób spichrzeniowych. Określana jest też jako mukopolisacharydoza III (MPS III). Wyróżnia się cztery podtypy zespołu Sanfilippo, spowodowane mutacjami w różnych genach i powodującymi różne bloki metaboliczne. Wszystkie typy są rzadkie.

Typ MPS	Enzym	Gen	OMIM
IIIA	Sulfohydrolaza N-sulfoglukozaminy (SGSH)	17q25.3	252900
IIIB	N-alfa-acetylglukozaminidaza (NAGLU)	17q21	252920
IIIC	N-Acetylotransferaza heparano-alfa-glukozaminidu (HGSNAT)	8p11.1	252930
IIID	N-Acetylglucozamino-6-sulfataza (GNS)	12q14	252940

Próby leczenia[edytuj | edytuj kod]

Prowadzone są badania nad zastosowaniem genisteiny, która wykazuje pewną skuteczność w wyhamowaniu postępów choroby^[1]^[2]^[3]. Metodę leczenia z zastosowaniem genisteiny opracował zespół polskich naukowców pod kierownictwem profesora Grzegorza Węgrzyna z Uniwersytetu Gdańskiego^[4].

Amerykańska firma Allievex prowadzi badania kliniczne w fazie II/III nad Enzymatyczną Terapią Zastępczą dla MPSIIIB^[5]^[6].

Przypisy[edytuj | edytuj kod]

↑ E. Piotrowska, J. Jakóbkiewicz-Banecka, S. Barańska, A. Tylki-Szymańska i inni. Genistein-mediated inhibition of glycosaminoglycan synthesis as a basis for gene expression-targeted isoflavone therapy for mucopolysaccharidoses.. „Eur J Hum Genet”. 14 (7), s. 846-852, 2006. DOI: 10.1038/sj.ejhg.5201623. PMID: 16670689.
↑ Marta Koton-Czarnecka: Genisteina w leczeniu choroby Sanfilippo. Puls Medycyny, 2006-09-06. [dostęp 2011-01-10].
↑ Grzegorz Wegrzyn: Stosowanie leku Soyfem w leczeniu choroby Sanfilippo. Apteka Wielkopolska. [dostęp 2011-01-10].
↑ W Gdańsku opracowano pierwszą na świecie metodę leczenia choroby Sanfilippo. naukawpolsce.pap.pl, 2007-1-2. [dostęp 2014-05-10].
↑ NicoleN. Muschol NicoleN. i inni, A phase I/II study on intracerebroventricular tralesinidase alfa in patients with Sanfilippo syndrome type B, „The Journal of Clinical Investigation”, 133 (2), 2023, DOI: 10.1172/JCI165076, ISSN 0021-9738 [dostęp 2023-03-31] (ang.).
↑ Allievex | Tralesinidase alfa for Sanfilippo syndrome type B [online], Allievex [dostęp 2023-03-31] (ang.).

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Zespół Sanfilippo (Mukopolisacharydoza III) w serwisie Orphanet.

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

[1] E. Piotrowska, J. Jakóbkiewicz-Banecka, S. Barańska, A. Tylki-Szymańska i inni. Genistein-mediated inhibition of glycosaminoglycan synthesis as a basis for gene expression-targeted isoflavone therapy for mucopolysaccharidoses.. „Eur J Hum Genet”. 14 (7), s. 846-852, 2006. DOI: 10.1038/sj.ejhg.5201623. PMID: 16670689.

[2] Marta Koton-Czarnecka: Genisteina w leczeniu choroby Sanfilippo. Puls Medycyny, 2006-09-06. [dostęp 2011-01-10].

[3] Grzegorz Wegrzyn: Stosowanie leku Soyfem w leczeniu choroby Sanfilippo. Apteka Wielkopolska. [dostęp 2011-01-10].

[4] W Gdańsku opracowano pierwszą na świecie metodę leczenia choroby Sanfilippo. naukawpolsce.pap.pl, 2007-1-2. [dostęp 2014-05-10].

[5] NicoleN. Muschol NicoleN. i inni, A phase I/II study on intracerebroventricular tralesinidase alfa in patients with Sanfilippo syndrome type B, „The Journal of Clinical Investigation”, 133 (2), 2023, DOI: 10.1172/JCI165076, ISSN 0021-9738 [dostęp 2023-03-31] (ang.).

[6] Allievex | Tralesinidase alfa for Sanfilippo syndrome type B [online], Allievex [dostęp 2023-03-31] (ang.).

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]