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DeutschPorfiria hepatoeritropoiética – Wikipédia, a enciclopédia livre
| Porfiria hepatoeritropoiética | |
|---|---|
| Especialidade | dermatologia, gastrenterologia, genética médica, endocrinologia |
| Classificação e recursos externos | |
| CID-10 | E80.2 (ILDS E80.282) |
| CID-9 | 277.1 |
| CID-11 | 214080046 |
| OMIM | 176100 |
| DiseasesDB | 29123 |
| MeSH | D017121 |
 Leia o aviso médico | |
Porfiria hepatoeritropoiética (HEP), é uma porfiria cutânea e hepática rara e, em geral, grave. É uma doença genética, autosomática recessiva, que afecta a enzima uroporfirinogênio III descarboxilase (UROD), a quinta enzima da via da síntese do hemo.[1][2]:525[3] Nos doentes com HEP esta enzima apresentar uma actividade muito baixa, o que leva à acumulação de uroporfirina e, como consequência, à fotossensibilidade.[4]
A HEP é muitas vezes considerada uma forma mais grave de porfiria cutânea tarda familiar, tendo um conjunto de características semelhante a porfiria cutânea tarda (PCT), mas com início mais precoce.[5] Em classificações que definem PCT de tipo 1 como "esporádica" e PCT de tipo 2 como "familiar", porfiria hepatoeritropoiética é mais similar ao tipo 2.
Epidemiologia[editar | editar código-fonte]
Aproximadamente 40 casos foram descritos.[6]
Etiologia[editar | editar código-fonte]
A doença é considerada a forma transmissão autossômica recessiva da porfiria cutânea tarda[6].
Clínica[editar | editar código-fonte]
É caracterizada por uma apresentação clínica semelhante à da porfiria cutânea tarda, em particular a forma do tipo 2 ou familiar, e da porfiria eritropoiética congênita, mas com início mais precoce. Se apresenta com fotossensibilidade grave, fragilidade cutânea e hipertricose; frequentemente é associasa a dismorfismos e anemia hemolítica grave enquanto, ao contrário da porfiria variegata, normalmente não apresenta sintomatologia neurológica.[6]
Tratamento[editar | editar código-fonte]
Não há tratamento efetivo para a doença. A sangria (flebotomia) e a administração de drogas antimaláricas, úteis no tratamento da porfiria cutânea tarda, não se mostraram efetivas.[6]
Referências
- ↑ Phillips, JD; Whitby, FG; Stadtmueller, BM; Edwards, CQ; et al. (fevereiro de 2007). «Two novel uroporphyrinogen decarboxylase (URO-D) mutations causing hepatoerythropoietic porphyria (HEP)». Translational Research. 149 (2): 85–91. PMID 17240319. doi:10.1016/j.trsl.2006.08.006
- ↑ James, William D.; Berger, Timothy G.; et al. (2006). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. [S.l.]: Saunders Elsevier. ISBN 0-7216-2921-0
- ↑ To-Figueras, J.; JD. Phillips; JM. Gonzalez-López; C. Badenas; I. Madrigal; EM. González-Romarís; C. Ramos; JM. Aguirre; C. Herrero (2011). «Hepatoerythropoietic porphyria due to a novel mutation in the uroporphyrinogen decarboxylase gene.». Br J Dermatol. 165 (3): 499-505. doi:10.1111/j.1365-2133.2011.10453.x. PMID 21668429
- ↑ «Entrez Gene: UROD uroporphyrinogen decarboxylase»
- ↑ hepatoerythropoietic porphyria em Dicionário Médico de Dorland
- ↑ a b c d Cantatore-Francis, JL.; J. Cohen-Pfeffer; M. Balwani; P. Kahn; HM. Lazarus; RJ. Desnick; JV. Schaffer (maio de 2010). «Hepatoerythropoietic porphyria misdiagnosed as child abuse: cutaneous, arthritic, and hematologic manifestations in siblings with a novel UROD mutation.». Arch Dermatol. 146 (5): 529-33. doi:10.1001/archdermatol.2010.89. PMID 20479301. Resumo divulgativo